Главная » Беременность » На приеме у генетика

На приеме у генетика

Врач-генетик – это специалист, занимающийся выявлением, профилактикой и лечением заболеваний генетической природы.

На приеме у генетика

На прием к врачу-генетику обращаются, если у человека в семье уже есть установленная или только подозреваемая наследственная болезнь, если родился ребенок с отклонениями в развитии, или у него с возрастом стала наблюдаться задержка в умственном, физическом развитии.

Врач-генетик может помочь женщинам, у которых часто случаются выкидыши или рождаются мертвые дети, плохо протекает беременность.

Помогает генетик и парам, заключившим кровнородственный брак.

Чаще всего обращаются к генетику на стадии планирования семьи или женщины во время беременности.

Сегодня, когда состояние экологии оставляет желать лучшего, консультация врача-генетика – это обязательная мера для семьи, которая хочет родить здорового ребенка. В мире приблизительно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями.

Чтобы предупредить такие серьезные наследственные заболевания как гемофилия, синдром Дауна, расщепление позвоночника, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, ранняя идиотия, дальтонизм и другие, очень важно обратиться к врачу-генетику еще до зачатия ребенка, чтобы не принимать по факту тяжелые жизненно важные решения. Кроме перечисленных, иногда не совместимых с жизнью патологий, врач-генетик сможет предупредить родителей и минимизировать риск развития у ребенка сердечно-сосудистых, раковых заболеваний.

При этом не всегда полученные результаты генетических анализов – это приговор. Существует определенный процент возможного рождения здорового ребенка. Но родители должны идти на риск осознанно и, в крайнем случае, если прогноз плохой, выбирать донорское зачатие или усыновление. Также нельзя забывать о том, что многие генетические отклонения поддаются корректировке.

В частности, важно понимать, что особенно необходим врач-генетик при беременности (или на стадии ее планирования), если родителям или только матери уже исполнилось 35 лет, если в семье уже есть один или больше детей с отклонениями генетического характера, если выявлены хромосомные изменения у родителей, если исследования биохимических маркеров родителей показали отклонения. Кроме этого, консультация врача-генетика считается обязательной, если на УЗИ плода было замечено отклонение в развитии.

В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.

Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.

После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:

  • кариотип;
  • генетический скрининг;
  • ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность;
  • исследование на ломкую Х-хромосому.

По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.

Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.

Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.

Поскольку заключение генетика в большинстве случаев определяет возможность человека иметь детей, выбирать такого врача следует с большой осторожностью.

В этом случае не обойтись без отзывов о врачах-генетиках вашего города. Значение имеют его репутация и репутация заведения, в котором он работает, его стаж. Если в вашем окружении нет людей, которые бы обращались к такому врачу и могли бы что-то сказать, может помочь интернет. Сегодня отзывы о врачах-генетиках, как и о других специалистах, можно найти на многочисленных интернет-сайтах на медицинскую тематику. Особенно полезными, если речь идет о планировании семьи, могут стать сайты женских сообществ.

О admin

x

Check Also

Что нужно делать при запоре во время беременности, чтобы облегчить свое состояние, Самое лучшее для вас

Что нужно делать при запоре во время беременности, чтобы облегчить свое состояние Опубликовал: admin в Здоровье 22.05.2018 0 6 Просмотров Что делать для избавления от запора при беременности – подборка лучших советов Индивидуальность беременных проявляется и в частоте посещения туалета.

Можно ли пить красное вино беременным женщинам: причины, особенности, противопоказания

Еще в далекие времена красное вино признавалось полезным напитком для здоровья, и доктора большинства стран с его помощью могли вылечить любой недуг . Но сегодня так и не изучено до конца его влияние на человеческий организм.

Мифы о беременности — 15 мифов о беременности

Мифы о беременности Что сегодня первым делом делают современные беременные? Правильно! Как только на тесте едва стала проявляться вторая полосочка, все сразу бегут побыстрее в интернет и читают обо всём обо всём.

Развитие ребенка во время беременности: процесс в течение всего периода

Беременностью называют физиологический процесс, в ходе которого в матке развивается новый организм, образовавшийся в результате оплодотворения. Длительность беременности составляет сорок недель, или десять акушерских месяцев.

Питание при беременности по триместрам — правильно, вкусно и полезно

Правильное питание в период беременности Содержание: Начинать питаться правильно во время беременности необходимо как можно раньше. Если Вы начнете правильно питаться до зачатия, то для ребенка это будет отличным началом. Правильное питание во время беременности ...

Опущенный живот при беременности: норма или патология

Почему появляется опущенный живот при беременности: выясняем Каждая будущая мамочка особенно следит за своим здоровьем. Именно поэтому при опущении живота большинство беременных женщин начинают беспокоиться.

18 неделя беременности — разбор ощущений, болей, развития малыша, фотоотчет

18 неделя беременности - ощущения в животе мамы и размеры малыша Внимательно присмотрись к своему животику - именно на 18 неделе ты можешь ощутишь первые касания крохи! Ему еще очень просторно, поэтому движения ощущаются, как маленькие пузырьки в животе.

Активный ребенок утробе матери, Плод в утробе матери

Активный ребенок утробе матери, Плод в утробе матери Активный ребенок в утробе матери: что считается нормой? Первые шевеления малыша в животике – долгожданное и волнующее событие для каждой мамы.

Пиелонефрит у беременных

Пиелонефрит у беременных Пиелонефрит рассматривается как воспаление интерстициальной ткани почек и почечных сегментов мочевыводящих путей. В этом состоит главное отличие пиелонефрита от таких болезней как гломерулонефрит, при которых повреждаются активные элементы почек – нефроны. Несмотря ...

Перинатальный скрининг при беременности — расшифровка, показания и сроки для биохимического, ультразвукого метода, двойного и тройного теста, определения свободного эстриола

Скрининговые методы пренатальной диагностики Содержание: В настоящее время уделяется большое внимание ранней диагностике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных хромосомных болезней. Для этого проводятся скрининги – массовые обследования всех или отобранных по определённым параметрам беременных ...

Фибриноген повышен при беременности в первом триместре

Фибриноген повышен при беременности в первом триместре Фибриноген при беременности: каким должен быть его уровень и на что он влияет? Фибриноген – это вещество, отвечающее за свертываемость крови.

Кордоцентез: показания, противопоказания и порядок проведения

Кордоцентез – это метод перинатальной инвазивной диагностики плода, который помогает выявить наличие генетических заболеваний у плода. Данная процедура стоит на ряду с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона.

Когда появляются первые шевеления при беременности?

Первые шевеления при беременности: на каком сроке, как часто, насколько сильно? Одним из самых волнующих ощущений в жизни каждой женщины являются первые шевеления при беременности.

Дети толкаются в животе: что обязательно нужно знать беременной

Почему дети толкаются в животе: о чем следует знать беременным Ребенок в животе ежедневно толкает вас? 4mama расскажет - хорошо это или плохо. Когда женщина ждет первого ребенка или уже четвертого, это не имеет никакой разницы, она все равно будет с нетерпением ожидать, когда ребенок начнет толкаться и шевелиться внутри нее.

21 неделя беременности: что происходит с малышом и мамой

21 неделя беременности: что происходит с малышом и мамой 21 акушерская неделя беременности – это половина всего срока ожидания малыша. В этой статье речь пойдет о том, как развивается ребенок,что чувствует мама и как правильно нужно считать шевеления.

Опустился живот в 1, 2, 3 триместре беременности – когда бить тревогу?

Опущение живота в 1, 2, 3 триместре беременности– норма и патология В таком интересном положении как беременность есть множество своих тонкостей и первородящим женщинам нелегко в них разобраться.