Главная » Беременность » Консультации специалистов: репродуктолог, эмбриолог, андролог, гинеколог, психолог, юрист, Задать вопрос врачу

Консультации специалистов: репродуктолог, эмбриолог, андролог, гинеколог, психолог, юрист, Задать вопрос врачу

Консультации специалистов: репродуктолог, эмбриолог, андролог, гинеколог, психолог, юрист, Задать вопрос врачу

Консультации специалистов: репродуктолог, эмбриолог, андролог, гинеколог, психолог, юрист, Задать вопрос врачу

Консультации специалистов: репродуктолог, эмбриолог, андролог, гинеколог, психолог, юрист, Задать вопрос врачу

Клиника репродуктивного здоровья «АРТ-ЭКО»

Добрый день!подскажите , пожалуйста, при обследовании у генетика была выявлена сбалансированная транслокация между короткими плечами хромосом 2 и 9. 46, XX, t(2;9), (p13;p13). есть ли шанс родить здорового ребёнка? В анемнезе 2 выкидыша.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Вероятность рождения здорового ребенка есть, но повышен риск формирования хромосомной патологии, из-за чего могут происходить выкидыши. Вам показано преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов.

Добрый день! Мы из города Омска, 3 раза сделали эко-икси с пикси, и все три раза неудачные, врачи говорят что у нас мужской фактор, у меня берут 9 яйцеклеток, оплодотворились 6, на 3 день 4 эмбриона хорошо развивались, а 2 отставали, на 5 день перед переносом мне сказали,что морозить нечего, остался 1 эмбрион на стадии морулы, его и перенесли , но он не прижился. Дать конкретное заключение не может не один врач. Может вы подскажете в чем дело и что нужно лечить. Индекс фрагментации ДНК сперматозоидов 15,6%

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Генетик оценивает только один аспект нарушения развития эмбрионов, который к сожалению, коррекции не подлежит. Причин нарушения формирования эмбрионов может быть несколько и еще не все причины на сегодняшний день известны, формирование хромосомной патологии у эмбриона одна из них. Врач-генетик может определить риски в отношении формирования хромосомной патологии у эмбрионов и оценить ее наличие у эмбрионов (но только у доживших до состояния бластоцисты) с помощью генетического тестирования. Повлиять на процесс формирования хромосомной патологии у эмбрионов нельзя.

Добрый день! у моей родной сестры обнаружили (генотипирование) F2: G20210A (обнаружена гетерозиготная мутация G/A) и MTHFR:С677Т (АIa222Val) (обнаружена гетерозиготная мутация С/Т). F5 G/G (мутация не обнаружена). Она всю беременность колола фраксипорин. Я тоже решила сдать анализы на систему свертывание крови результат: полиморфизм в гене F2-rs1799963 (20210 G>A) не обноружено и полиморфизм в гене F5-мутация Лейден rs6025 (Аrg506Gln,G>A ) не обноружено. У нас с сестрой разная группа крови может ли это как то повлиять на гены. И нужно ли сдавать еще какие то дополнительные анализы что бы узнать есть ли какое то генетическое заболевание! Очень хотим ребенка но боимся из-за генов. У сестры было 2 выкидыша. Со стороны отца были проблемы с тромбом

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

У Вас не обнаружено варианта в гене F2, который присутствует у Вашей сестры и ассоциирован с повышенным риском тромбозов. Дополнительных генетических исследований в отношении установления риска тромбозов Вам проходить не нужно, по результатам риск общепопуляционный.

Здравствуйте. Сдали с мужем анализы на кариотип,у меня 46XX, у мужа 46XYqh- Можно ли родить здорового ребенка. Первый ребенок с Синдромом Эдвардса умер в 4 месяца

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Светлана, по результатам кариотипирования патологии не выявлено и рождение здорового ребенка возможно. Для уточнения степени риска рождения ребенка с патологией и объема пренатальной диагностики Вам нужно обратиться на прием к врачу-генетику.

Здравствуйте. Я делала анализ на кариотип в двух разных лабораториях. Из одной пришел результат 46 xx t(4,9)(q21,p13), из другой — 46 xx t(4,9)(q25,p22). У мужа 46 xy. Мне 45 лет. Хотела попробовать родить ребенка. Все гормоны в нормы, заболеваний нет, амг 1.04. Планировала две ИИСМ (если успешно, то с диагностикой хориона) и 1-2 ЭКО с ПГД и диагностикой хориона. Если не получится, то после этого — ДЯ. Сейчас нахожусь в сомнениях по поводу ИИСМ. Если анализы на кариотип в разных лабораториях отличаются, то что можно будет сказать о точности анализа хориона? Есть ли смысл и возможность вообще пробовать ИИСМ и рассчитывать на везение, учитывая малые резервы моего организма?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Я бы рекомендовала Вам обратиться на консультацию к врачу-генетику. Расхождения в точках разрыва по результатам исследования кариотипа возможны, поэтому на консультации нужно обсудить возможность и необходимость проведения дополнительного исследования, для того чтобы установить точно точки разрыва. От этого будет зависеть выбор метода при проведении ПГД. Исследование хориона (если будет проводиться) лучше проводить методом хромосомного микроматричного анализа. Наличие сбалансированной транслокации и возраст старше 35 лет относят Вас в группу высокого риска по формированию хромосомной патологии у плода. На консультации врач обсудит с Вами возможные исходы беременности с плодом с хромосомной аномалией и возможности и ограничения пренатальной и преимплантационной диагностики.

Добрый день! 9 лет планируем второго ребенка. Обследования только сейчас показали сбалансированную хромосомную транслокацию 46,ХХ, t(4;7)(q31;p22). Решили делать ЭКО с ПГД. Врач говорит, нужно будет проводить диагностику на эмбрионах методом q -PCR (к-ПЦР): «Для диагностики этим методом, сначала нужно пройти подготовительный этап: сдать вместе с мужем кровь из вены в пробирки с сиреневыми пробками (с ЭДТА) и прислать нам. На этом этапе подбирают специальные маркеры для конкретной транслокации, для конкретной супружеской пары.» — Не могу понять, для чего нужен подготовительный этап? Разъясните, пожалуйста! Благодарю)

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В ряде случаев при использовании некоторых методов для тестирования эмбрионов, в том числе и ПЦР, требуется подготовительный этап. Подготовительный этап необходим для подбора специальных маркеров (индивидуально для каждой семьи), по которым в последующем, проводя ПЦР на материале эмбрионов, генетики будут ориентироваться и детектировать несбалансированные варианты транслокации. Подготовительный этап нужен для того, чтобы снизить вероятность ошибки тестирования. Для детекции несбалансированных вариантов транслокаций могут быть использованы также методы aCGH или NGS, не требующие подготовительного этапа. Целесообразность применения того или иного метода определяется врачом-генетиком в каждом случае индивидуально.

Здравствуйте. Планируем беременность. Нам 30 лет. Сдали с мужем на кариотип. У мужа кариотип: 46,XY. У меня кариотип: 46,XX,t(9;16)(p13;q23). Расшифруйте пожалуйста мой кариотип. С таким кариотипом я могу забеременеть и родить здорового ребенка? Или только ЭКО с ПДР?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

У Вас обнаружена сбалансированная хромосомная перестройка, ее наличие повышает вероятность формирования хромосомной патологии у плода, в связи с чем Вам показана пренатальная инвазивная диагностика (если Вы забеременеете самостоятельно) или преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (если Вы планируете ЭКО). С таким кариотипом у Вас есть возможность рождения здорового ребенка со сбалансированной перестройкой, как у Вас, или же с нормальным кариотипом.

Здравствуйте , у нас 3 года бесплодия Hla совместимость 3 гены совпадает. какие шансы у нас при Эко

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Совпадения по генам HLAII класса не влияют на способность к зачатию. Для того чтобы исключить возможные генетические факторы бесплодия Вам нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику.

ПОЛУЧИЛИ С МУЖЕМ ОТВЕТ С пгд ЭМБРИОНОВ, ЭКО- seq(4,5,7,10,19,Х)x1, (1,2,3,9,11,16,21)х3[0.5] Жен. Хаотически мозаичный эмбрион и eq(14,16,18,20)х3,(1,2,3,4,6,7,9,11,15,17,Х)x1[0.4],(Y)x2[0.5],(Х)x2[0.5] Муж. Хаотически мозаичный эмбрион. в ПОЛНОМ ШОКЕ! сдавали кариотип-мы с супругом здоровые люди! что скажите ? какие еще доп анализы сдать для дальнейшей здоровой беременности. Мне 36, мужу 49.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Дополнительных исследований не требуется. В настоящий момент мы никак не можем повлиять на процесс формирования хромосомной патологии у эмбриона, только констатировать факт ее наличия и оценить риск для семьи. Учитывая Ваш возраст, риск по формированию хромосомной патологии у плода выше общепопуляционного.

Здравствуйте! У меня азооспермия уже на протяжении 2-х лет, была ли раньше- не знаю, так как детей не было и не планировал. Сдал все анализы: все гормоны на Это -в норме, в том числе и ингибин В (212- то есть хороший показатель), на кариотип и АZF- не выявлено мут, CFTR- не выявлено, но на него рассматривали только 8 шт. мут. (из распространённых 30): dele2.3,W1282X,G542X,F508del,N1303K, 3849+10kbC>T, 2184insA,2143delT-в них мутац.не выявлено) -проходил общий анализ на азооспермию. Может стоит проверить остальные гены этой мутации? Насколько это целесообразно в данном случае? Так как вообще не выявляют никакой причины этой азооспермии, всё в норме, свинкой не болел, онкологию не лечил и радиациионному облучению не подвергался, ЗППП не было (только уреаплазма, которую с первого раза успешно вылечили).. На осмотре- тоже всё нормально, размер яичек, на УЗИ -никаких патологий тоже не выявляют. Операций, грыж, варикоц., травм тоже не было. Мне 31 г. Заранее спасибо за ответ.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Мутации в гене CFTR приводят к обструктивной форме азооспермии с формированием одно- или двусторонней агенезией семявыводящих протоков. Если у Вашего уролога подозрение именно на обструктивную форму азооспермии, стоит провести расширенный поиск мутаций в гене CFTR, если же у Вас необструктивная форма азооспермии, дальнейшее генетическое обследование считаю нецелесообразным.

Добрый вечер! Сдали анализ на Кариотип у мужа 46XYqh-[11] , было две неудачные беременности ( выкидыш, замершая) , анализы Спермограмма выявлена астенотератозооспермия! Подскажите с такими анализами по хромосомам есть ли шанс выносить ребёнка ?! И поможет ли что -нибудь ! Спасибо за ответ

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Выявленный полиморфизм не является фактором, повышающим риск по невынашиванию беременности. С целью обсуждения необходимого дообследования Вам лучше обратиться на очную консультацию к врачу-генетику.

Здравствуйте. Я имею двух замечательных мальчиков, рожала тяжело. Муж и я хотим очень девочку. Возможно ли провести отбор сперматозоидов с ХХ хромосомами с последующим введением (в полость матки) для зачатия девочки?

Репродуктолог: Тупикина Наталья Владимировна

Генетические анализы для выбора пола плода в процессе ЭКО разработаны и широко используются. Однако, для диагностики пола необходимы медицинские показания. Наличие показаний определяет доктор на приеме.

Здравствуйте. У дочери две беременности. Первая замершая беременность на сроке 8 недель, вторая не оплодотворилось и во время чистки взяли генетический анализ. В результате обследований у зятя выяснилось сбалансированная реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 21 у мужчин. Подскажите, пожалуйста, какие варианты у них иметь здоровых детей? С уважение Елена.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Возможность иметь здоровых детей есть, для обсуждения вариантов дообследования Вашей дочери с супругом нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику.

Добрый день, Помогите пожалуйста разобраться в возможных причинах неудач в ЭКО. Мне 38 лет,пытаюсь забеременеть в течении шесть лет. Была не запланированная беременность в 22 года (аборт). Делали ГСГ в 2014г, трубы были проходимы, лапароскопию в 2015 г, был небольшой эндометриоз, полипы в матке и обнаружили непроходимость обеих труб . Но врач сказал, что возможно мог быть и спазм труб. Была гистероскопия в 2016 и 2017 по удалению полипа, других патологий не выявлено. Из проведённых анализов был только АМГ 4,0 в 2015 и 0,77 в 2017, спермограмма мужа в норме. Делали ЭКО 4 раза: 1 ЭКО – Стимуляция Gonal F, Cetrotide, Ovitrelle, в поддержке был только Крайнон 1р в д. Пунктировали 10 яйцеклеток, оплодотворилось 4, посадили 2 на 3день, остальные остановились в развитии. Результат Биохимическая беременность. 2 ЭКО – Стимуляция Gonal F, Cetrotide, Ovitrelle, , в поддержке был только Крайнон 1р в д. Пунктировали 9 яйцеклеток, оплодотворилось 5. Сняли с протокола из за повышенного прогестерона. Заморозили на 5 день 2 * В3ВВ/СС и на 6 день 1 * В3ВВ. ИТОГ: Две криоподсадки без имплантации. 3 ЭКО – Стимуляция Menopur, Pergoveris, Cetrotide, Ovitrelle, в поддержке был только Утрожестан 3*200. Пунктировали 4 яйцеклетки, 2 были не зрелые, 1 отставала, так что подсадили одну, но хорошего качества на третий день. ИТОГ: Не было даже имплантации. 4 ЭКО – АМГ 0,77, ФСГ 9. Стимуляция Menopur, Gonal F, Cetrotide, Ovitrelle, в поддержке был только Утрожестан 3*200. Пунктировали 5 яйцеклеток, доращивали всех до 5дня. Посадили 2 бластоциды ВВ качества, остальные остановились в развитии на шестой день. ИТОГ на сегодняшний день : ХГЧ на 10дпп – 46, на 11 дпп 69, на 13 дпп – 145, на 17 дпп- 239, 19 дпп — 205. Что это Биохимическая беременность опять, с чем она может быть связана ? Как вы думаете, в чем причина неудач? Какие шансы на успешную беременность со своей яйцеклеткой ? Может изменить протокол и препараты для следующего раза ?Какие дополнительные анализы и может быть обследования Вы порекомендуете сдать? Заранее благодарю за ответ! С ув. Татьяна!

Репродуктолог: Царева Анна Владимировна

Здравствуйте, Татьяна! Поскольку неоднократно отмечалась имплантация, то в первую очередь необходимо выяснить генетические особенности получаемых эмбрионов, для этого используют преимплантационную генетическую диагностику. Для того, чтобы понять, какие анализы еще нужно сдать, нужно видеть все обследования, которые уже были проведены.

Здравствуйте. Хотелось бы получить консультацию Делали три раза ЭКО. — Первый протокол короткий (ЭКО+Икси) – созрело восемь фоликолов, Получено пять ооцитов, три оплодотворились, перенесли три эмбриона-пятидневки (Качество неизвестно) в выписке информации нет. Беременности не наступила. — Второй протокол, короткий ЭКО – 7 фолликулов созрело, получено три ооцита, два остановились в развитии на 5 день, один стал класса М3. Переноса не было. — Третий раз – длинный протокол ЭКО+Икси. Созрело пять фолликулов. Получено пять ооцитов. Три остановились в развитии, на третий день перенесли два эмбриона – класса 8А и 6А. Беременност не наступила. Спермограмма – Заключение андролога — Олигоастенозооспермия. АМГ – 13.01.2017г. – 1,16 нг/мл; 25.04.2017г. — 0,6 нг/мл. Кариотип. Муж: Увеличение гетерохроматинового блока длинного плеча 16 хромосомы-полиморфизм. Жена- хромосомной патологии не выявлено. Анализ HLA-типирование. Результаты мужа — локус DQA1 03:01, 05:01, локус DQB1 03:01, 03:02, локус DRB1 04, 11. Жены — локус DQA1 01:02, 03:01, локус DQB1 03:02, 06:02-8, локус DRB1 04, 15. Определение генетического полиморфизма жены: F2, F5, ITGA2, ITGB3, MTHFR:_677 — гомозигота, «дикий тип»; F7, FGB, MTHFR:_1298, MTRR — гетерозигота; F13, PAI-1, MTR — гомозигота. редкий вариант. Гормоны в норме. По результатам пайпель биопсии – эндометрий в норме. По УЗИ всё хорошо. Инфекций половых нет. На что можно обратить внимание еще? Могут ли такие результаты влиять на развитие и прикрепление эмбрионов? И возможен ли положительный результат для беременности. Что посоветуете сделать, куда двигаться дальше? Спасибо заранее.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

С генетической точки зрения Вы полностью обследованы, и генетических факторов, препятствующих наступлению беременности у Вас не выявлено. Учитывая неблагоприятный репродуктивный анамнез, Вам показано проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов для исключения хромосомной патологии, в связи с чем я рекомендую обратиться на очную консультацию к врачу-генетику.

Добрый вечер. В анамнезе ребёнок с ГБН отечная форма, сейчас планирую беременность, титры 1:1024. Возможна ли процедура ЭКО с подсадкой резус отрицательного эмбриона?

Эмбриолог: Мокаид Мохамед Рашид

Добрый день, Ирина! На сегодняшний день даже при ЭКО установить резус-фактор эмбриона не представляется возможным.

Здравствуйте! если женится на внучке своей тети со стороны матери каков риск патологии ребенка? муж тети приходиться ей троюродным братом. у нее была смерть близняшек в 9 месяце после рождения. а потом 2 сына 1й здоров 2й заболел в 18 лет психически. девушка от 1 сына. можно ли доверять обычному кариотипу в случае нормального результата или надо сдать на молекулярный кариотип? спасибо большое

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

При кровнородственных браках повышен риск рождения детей с наследственной аутосомно-рецессивной патологией. Ни кариотип, ни молекулярный кариотип в данном случае не дают информации о носительстве мутаций. Поэтому лучше всего обратиться на консультацию к врачу-генетику, который соберет родословную, определит степень родства и риски, соответствующие данной степени, а также объяснит, какие генетические тесты помогут снизить эти риски.

Здравствуйте. В ходе обследования по бесплодию был проведен анализ на ломкую Х Хромосому Результат : Носительница премутационного алелля Количество повторов 36/55 Кариотип в норме. Хотелось бы оценить риски. Репродктолог рекомендовал получить мнение Генетика о необходимости переноса только девочек. Заранее спасибо за ответ.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Я рекомендую Вам очную консультацию с ПГД-консультантом. Помимо выбора по полу, возможно генетическое тестирование эмбрионов на наличие мутации в гене FMR1, при котором возможен перенос здоровых эмбрионов мужского пола.

Наталья Владимировна, спасибо за ответ. Нам нашли донора с 3 группой крови. Это может исключить вероятность конфликта? С моими ооцитами все понятно. Но с донором можно все изменить? Напомню:у меня 1 группа. . У мужа 3 .у дочи 3.был конфликт по АВО.тяжелое течение. Хотим взять донора и делать Эко. Спасибо .

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Нет, донорская яйцеклетка с 3 группой крови не поможет избежать конфликта по группам крови. Так как у Вас первая группа, а у ребенка мы в таком случае можем предполагать формирование только третьей группы крови. И возникнет та же ситуация, что и с первым ребенком. Донорские ооциты в Вашем случае – это не решение. Возможные варианты – суррогатное материнство или донорская сперма. Возможно, Вам нужна очная консультация, чтобы подробнее обсудить варианты наследования групп крови и риски возникновения при этом конфликтов.

Здравствуйте. Подскажите , .У меня 1+группа крови .у мужа 3+. У дочи 3+.при рождении конфликт по АВО. Делали переливание. Хотим еще ребенка, хотим брать донора ЯК.с какой группой крови брать нам донора, чтобы избежать конфликта.спасибо.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Чтобы снизить риск развития конфликта по группам крови у ребенка должна быть первая группа. Во всех остальных случаях сохраняется риск развития конфликта. Мы не знаем генотип Вашего супруга, при третьей группе крови он может быть В/0 или В/В. В первом случае при использовании собственных ооцитов есть 50%- ная вероятность зачатия ребенка с 1 группой крови и, соответственно, 50% — с третьей. Если генотип супруга В/В, в 100% случаях ребенок наследует ангиген, который может привести к конфликту, поэтому в Вашем случае риск формирования конфликта зависит больше от генотипа сперматозоида, чем от яйцеклетки.

Здравствуйте! Я бы хотела узнать можно ли у вас в центре запланировать пол ребенка ? У нас уже есть две девочки , мы хотели бы родить мальчика.

Репродуктолог: Тупикина Наталья Владимировна

Здравствуйте, Анна! Планирования пола ребенка возможно по медицинским показаниям. Выбор эмбрионов мужского пола доступен при планировании беременности с помощью ЭКО с использованием преимплантационной генетической диагностики (ПГД).

Здравствуйте! Скажите пожалуйста, если делали анализ ПГД, тогда зачем делать генетический скрининг?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Любой генетический анализ имеет свои характеристики, такие как чувствительность и специфичность. Методы, применяемые при ПГД, имеют практически 100% чувствительность и специфичность, но не 100%. Кроме того, исследуемый материал не в 100% случаев отражает кариотип эмбриона. Поэтому рекомендуется подтверждать результаты ПГД пренатальными тестами.

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность вторая, Первые роды были в 2006 году , родился сын, с патологией дополнительные большие пальцы, были удалены с помощью операции, в остальном развитие хорошее. Ни у меня, ни у мужа, ни родственников, ни у кого нет ни каких проблем. Скажите могут ли быть неверные результаты по срокам беременности. Первый скрининг. Направляют на консультацию к генетикам, не объяснив подробно. Мужу 36, Мне 36, рост 164, вес 79 кг., по последним месячным ставят беременность 12 недель + 3, а на самом деле по зачатию 10 недель + 4, Обычная маточная беременность. Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС -159 уд/мин, КТР -59,2 мм, ТВП -1,70 мм, кость носа 1,1, венозный проток PI 1,10, биохимия -ХГЧ -59.10 МЕ/л /1.835 Мом, РАРР-А — 0,830 МЕ/л /0,151 МоМ, Ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13 Возраст матери 36 года. Для врачей ЖК. индивидуальный риск от 1: 2 до 1: 100 считается высоким-показана срочная ИПД ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ РИСКИ 1: 101 до 1: 600 считается повышенным — необходима консультация генетика Трисомия 21 базовый риск 1: 201, индивидуальный риск 1: 16 Трисомия 18 базовый риск 1: 481, ИД 1: 2564 Трисомия 13 базовый риск 1: 1511, ИД 1: 4521 Заранее спасибо

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

По результатам скрининга Вы попали в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Это не означает, что данная патология присутствует у Вашего ребенка, это означает, что Вам нужно пройти дополнительное обследование, для того чтобы оценить состояние ребенка, так как на начальном этапе выявлены отклонения от нормы. В Вашем случае это очень низкий уровень РАРР-А. Оценка этого показателя зависит от срока беременности и соответствия срока беременности по ПДПМ сроку, которому соответствуют размеры КТР. Для получения полной информации Вы можете пройти консультацию генетика, на которой возможно обсуждение выбора тактики дополнительного обследования.

здравствуйте. мне перенесли двух 5 дневных эмбрионов 2вв и 3вв, была гиперстимуляция, хгч положит, но только один прижился, какой из них сильнее и скорее всего прижился? и каковы шансы что он не замрёт на каком то сроке? спасибо.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

На основании полученных данных, подобные прогнозы делать невозможно.

Добрый день! у нас совместимость с супругом HLA — 3 совпадения (в истории 2 невынашивания) если проводить лечение, будет ли в случае положительного исхода сниженный иммунитет у ребенка или отрицательное влияние на его здоровье?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Уточните, пожалуйста, какое именно лечение Вы имеете в виду и период, в который планируется проводить лечение?

здравствуйте. у нас с мужем две славные доченьки. существует ли процедура, при которой можно с наибольшей вероятностью забеременеть мальчиком? и какова стоимость такой процедуры?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Отбор эмбрионов по полу без медицинских показаний запрещен Российским законодательством.

Мне 39 лет, месяц назад поставили диагноз: Первичный гипогонадизм (гипергонадотропный) секреторная Азооспермия AZF lделеции в : SY 254 AZFb AZFc, SY 255 AZFb AZFc, SY 1291 AZFb AZFc, SY 1206 AZFb AZFc , SY 242 AZFb AZFc Что вы думаете по этому поводу некоторые врачи говорят, что Тезе в делециях В+С не имеет смысла, другие же говорят, что у меня есть шанс, так как делеции обнаружены только в локусе С. Возможно проведение микро TESE c последующей заморозкой/разморозкой сперматозоидов в случае их нахождения, либо проведение микро TESE с одновременной пункцией забора яйцеклеток у супруги при условии обнаружения сперматозоидов. При заморозки/разморозки, если так можно выразиться, шансы гибели сперматозоидов вырастают, не правда ли?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Наличие микроделеции AZFb региона является прогностически неблагоприятный фактором в отношении получения сперматозоидов. Однако достоверных маркеров успешности получения сперматозоидов при проведении биопсии на сегодняшний день нет. Вероятность получения сперматозоидов при проведении биопсии зависит от размера делеции и вовлеченных в нее генов. Поэтому в данном случае противопоказаний для проведения биопсии яичка методом микроTESE нет. В случае получения сперматозоидов их нужно использовать (без заморозки) для процедуры ИКСИ. Полученные эмбрионы можно при необходимости подвергнуть криоконсервации.

Здравствуйте, подскажите, может ли высокие Т-киллеры влиять на гибель эмбрионов после 3 дня оплодотворения. Дело в том, что было два протокола, первый с обычным оплодотворением из 15, оплодотворилось 7, , до 3 дня развивались все хорошо, подсадили 2-х, к заморозке планировалось 4, но к 5 дню они или останавливались в развитии, или , по словам эмбриолога, были очень слабые. второй с ИКСИ, 8 из 8, на 3 день подсадили 2 эмбриона, остальные развивались нормально, но к 5 дню опять половина погибли, другие были на гране. Эмбриолог сказал, что проблема в ооцитах, так как у мужа сперма очень хорошая. Сдали тест на генетические совпадения, совпадение только одно, при норме 4. За два года до первого протокола была беременность самостоятельная, но замершая на 8 недели. Сейчас трубная непроходимость.могут ли быть причиной остановки развития высокие Т-киллеры, если нет, то что проверить можно ещё? Заключение эмбриолога по 2 протоколу во вложении. Заранее большое спасибо за ответ

Репродуктолог: Янчук Тарас Владимирович

Я рекомендую Вам провести у супруга обследование фрагментации ДНК сперматозоидов и в будущем планировать процедуру ИМСИ или ПИКСИ. Так же рекомендую рассмотреть вариант предимплантационной диагностики эмбрионов методом CGH. Данные иммунограммы не влияют на результат развития эмбрионов.

Здравствуйте! По результатам анализа микроделеций Y-хромосомы выявлена микроделеция AZFb-локуса (sY117, sY127,Y82). Хромосомный анализ — Нормальный мужской кариотип, Других мутаций не выявлено. Сдавал 2 раза спермограмму (11.2016 и 04.17) — результат сперматозоидов не обнаружено. Ингибин В 149,5 пг/мл; ЛГ — 3,2 мМе/мл; ФСГ — 7,8 мМе/мл; Тестостерон — 13,5 нмоль/л; Пролактин — 294 пмоль/л; индекс свободных андрогенов 51,5 %. В одной клинике сказали что нет смысла делать биопсию яичка. В другой порекомендовали проколоть 3 мес. ХГЧ и сдать СГ. ВОПРОС: что мне делать? есть смысл все равно идти на открытую биопсию без курса ХГЧ?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Вероятность получения сперматозоидов при проведении биопсии зависит от размера делеции и вовлеченных в нее генов. Известно, что полные делеции регионов AZFa и AZFb чаще ведут к прекращению сперматогенеза. Однако достоверных маркеров успешности получения сперматозоидов при проведении биопсии на сегодняшний день нет. Поэтому в данном случае противопоказаний для проведения биопсии яичка нет. О выборе метода биопсии необходимо проконсультироваться с врачом-андрологом.

Доктор у меня вопрос, скажите пожалуйста если делать эко+пгс какое количество эмбрионов должно быть чтобы наверняка выловить хоть 1 здоровый, так как это очень дорогая процедура мы не можем позволить себе делать это несколько раз, либо лучше сразу взять яйцеклетку донора, и какой процент у меня самой забеременеть и родить здорового ребенка? спасибо большое заранее за ответ.

Репродуктолог: Куличкина Елена Владимировна

Что касается вероятности получить здоровый эмбрион и вероятности самой забеременеть и родить здорового ребенка, то этот расчет проводит генетик. Поэтому предварительно пройдите консультацию генетика (желательно в клинике репродукции, которая проводит ЭКО с ПГД).

Добрый день!мне 35 лет,у меня реципрокная сбалансированная транслокация,трисомия 18 хромосомы,было 4 беременности,2 выкидыша на сроке 6 недель,и 2 замершие беременности на сроке 23 и 25 недель,в обоих случаях выявлен синдром эдвардса,доктор у меня вопрос,скажите пожалуйста если делать эко+пгс какое количество эмбрионов должно быть чтобы наверняка выловить хоть 1 здоровый,так как это очень дорогая прцедура мы не можем позволить себе делать это несколько раз,либо лучше сразу взять яйцеклетку донора,и какой процент у меня самой забеременеть и родить здорового ребенка?спасибо большое заранее за ответ.

Репродуктолог: Куличкина Елена Владимировна

В такой ситуации может помочь процедура ЭКО с ПГД (пренатальной генетической диагностикой эмбрионов). При проведении ЭКО с ПГД у каждого эмбриона сначала проверяют кариотип и в полость матки переносят только эмбрионы с нормальным кариотипом, что позволяет избежать потери беременности на раннем сроки и позволяет родить здорового малыша. Кроме того хочу обратить Ваше внимание, что в такой ситуации у самого ребенка в дальнейшем не будет проблем с репродукцией и он сможет родить Вам здоровых внуков.

Добрый день. Иду в протокол со своими клетками, мне исполнилось 44. Обязательно ли нужно делать ПГД эмбрионам? И правда ли, что при стимуляции яичников и Икси % хромосомных поломок увеличивается и почему?

Репродуктолог: Румянцева Мария Александровна

У женщин старше 40 лет резко повышается % хромосомных поломок внутри яйцеклеток, это происходит физиологически абсолютно у всех женщин, поэтому проведение ПГД в этом возрасте предотвращает от подсадки некачественных эмбрионов. Стимуляция яичников и ИКСИ не увеличивает % хромосомных поломок, это не правда.

Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, какие существуют риски для эмбриона при биопсии трофэктодермы?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

При биопсии существуют риск повреждения эмбриона, причем при биопсии трофэктодермы он гораздо ниже, чем при биопсии бластомера. Повреждение эмбриона приводит к остановке его развития. При переносе же развивающегося эмбриона никаких последствий в виде формирования пороков развития нет, что на сегодняшний день подтверждено исследованиями детей, рожденных после ПГД.

Здравствуйте доктор. У нас с мужем три совпадения по для типированию. Репродуктолог назначила иммуноглобулин, гематолог говорит не надо. Что делать? Иммунитет слабый с детства. Еще почитала что иммуноглобулин колят за полгода до переноса. может эмбрион отторгнуть?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

По вопросам коррекции иммунитета и назначения иммунотерапии я бы рекомендовала Вам обратиться к врачу-иммунологу. В отношении исследования генов HLA II класса, по некоторым данным риск привычного невынашивания беременности может повышаться при наличии 5-6 совпадений.

Здравствуйте! Мне 29, мужу 32. Два года назад была первая беременность, наступила самостоятельно. Итог — замирание на 6-7 неделях. Было выскабливание, материал был отправлен на генетический анализ. Заключение-трисомия 19 аутосомы, плод мужского пола. Были на консультации генетика, сказали, что это случайность. Сдали анализ на свой кариотип-всё в норме. Мужа отправили сдавать спермограмму — по словам врачей, вполне приличная. Через 10 месяцев-вторая самостоятельная беременность, но биохимическая, не произошло прикрепление. Врач предположил, что из-за тонкого эндометрия. Ещё через 10 месяцев (в этом апреле) — третья беременность (принимала дюфастон). Итог-мазня с первых дней, затем кровотечение, положили в больницу, выписали с сердцебиением и через 3 дня опять замершая на 6-7 неделях. Делали медикаментозное прерывание, сами отвозили материал на анализ, приняли только на гистологию. В заключении написано-признаки хромосомной патологии трофобласта. Тканей эмбриона не обнаружено. Ещё не зная о беременности делала раз 5 рентген зубов, на самых первых неделях с периодичностью в 3-4 дня. Могло ли это как то повлиять? У гинекологов нет единого мнения на этот счёт..кто-то говорит могло, кто-то говорит, что нет. Скажите, пожалуйста, что может являться причиной подобных случаев, что могло повлиять на такой исход? Какова вероятность дальнейших неудачных беременностей? Могут ли быть связаны между собой эти случаи или всё же это случайности? Могут ли наши случаи быть закономерны при том, что у нас обоих нормальный кариотип? Или этот анализ не играет никакой роли? Для чего его нужно было сдавать? Каковы наши шансы выносить и родить здорового ребёнка? У всех родственников в основном от 2 до 5 детей, все здоровы, наследственных заболеваний выявленных, насколько мы знаем, нет, бездетных пар тоже. В каком случае у нас может не быть шансов на рождение детей? Конечно. мы пойдём на очную консультацию к генетику и сдадим все необходимые анализы, которые он назначит. Но очень хотелось бы услышать Ваше мнение. Спасибо!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Хромосомная патология достаточно часто является причиной неразвивающихся беременностей. Однако в Вашем случае – достоверное подтверждение мы имеем только в одном случае. Формулировка &признаки хромосомной патологии трофобласта&; — не может гарантировать ее наличие без проведения генетических тестов. Но с другой стороны, без подобных исследований ее исключить нельзя. Причины нерасхождения хромосом и формирования хромосомной патологии в настоящее время недостаточно изучены, поэтому сложно говорить о причинах ее возникновения в каждом конкретном случае. Однако рентгенография зубов не приводит к повышенному риску возникновения хромосомной патологии у плода. Результаты кариотипирования важны для оценки риска формирования хромосомной патологии и назначение его в данном случае обоснованно. В определенном проценте случаев мы можем получить изменения кариотипа родителей, которые могут обуславливать регулярность возникновения хромосомной патологии. У Вас с супругом таких изменений не было выявлено. Но учитывая клиническую картину, нельзя исключить наличие определенных биологических особенностей, повышающих риск хромосомной патологии у плода в Вашей семье и одним из возможных вариантов, позволяющих снизить этот риск, может быть преимплантационная генетическая диагностика.

Здравствуйте! Генетическое наследование шизофрении тестом оценить можно? Какая стоимость исследования?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Генетические анализы, определяющие предрасположенность к шизофрении, также не проводятся.

Добрый день У меня робертсоновская транслокация по 21 хромосоме, в результате чего три года назад я родила девочку с синдромом Дауна (транслокационная форма). Сейчас с мужем планируем второго ребёнка. Может ли ЭКО помочь выбрать полноценную (без аномалий) яйцеклетку для оплодотворения? И есть ли шанс, что мой организм сформирует стандартную яйцеклуетку? Не могу найти в интернете исследования по этому вопросу.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день, Светлана! Вам необходима очная консультация врача-генетика. При наличии робертсоновской транслокации 21;21 все яйцеклетки будут содержать хромосомную аномалию – либо лишний участок 21 хромосомы, либо не будут содержать 21 хромосому вообще. Если в перестройку вовлечены другие хромосомы, риск формирования хромосомной патологии оценивается также на очной консультации врача-генетика.

Здравствуйте, ответьте пожалуйста на такой вопрос, мы с мужем получили результат ПНД на 2 эмбриона, результаты: 1) выявлены мозаичные трисомии 8, 9 и 20 хромосом. 2) выявлены трисомии 3 и моносомии 4 и 17 хромосом, что это значит? И можно ли с такими аномалиями переносить данные эмбрионы? Очень жду ответа, спасибо

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день, Екатерина! Решение о возможности переноса эмбрионов должно приниматься по результатам очной консультации врача-генетика. На консультации врач-генетик объясняет суть выявленных аномалий и возможные последствия и необходимый объем пренатальной диагностики в случае, если эмбрионы будут перенесены.

Здравствуйте! У жены МДП (БАР), детей трое, можно ли выяснить, кто из них наследовал ? Сколько будет стоить исследование?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день, Павел! МДП относится к многофакторным, а не истинно моногенным заболеваниям. Многофакторные заболевания возникают в результате неблагоприятного сочетания генетического компонента и факторов внешней среды. Вклад генетического компонента в каждом конкретном случае индивидуален, и оценить его затруднительно. На сегодняшний день генетические тесты для оценки генетической предрасположенности к МДП не проводят.

Добрый день у нас в этом месяце было не удачное Эко .кариотип мужа 46 xy 9ph мужской с вариантом нормы в хромосоме 9.локализация гетерохромативного сегмента в коротком плече. Подскажите на сколько может повлиять кариотип мужа на результат эко и может из за такого кариотипа не наступает естественная беременность.мой кариотип 46xx

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В кариотипе у Вашего супруга выявлен вариант нормы – это изменение не может являться причиной ненаступления беременности.

И ещё один вопрос может ли у нас родится здоровый малыш с таким кариотипом mos 47,XXX<30>/46,XX <3>Мы сейчас в программе ICSI+CGH Спасибо за ответ.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Да, конечно, существует вероятность рождения здорового ребенка

Здравствуйте! Сдавали анализы на кариотип , у мужа всё хорошо, а у меня mos 47,XXX<30>/46,XX <3>помогите как понять? Заранее спасибо

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

У Вас выявлен мозаичный кариотип, то есть часть клеток Вашего организма содержит нормальный кариотип – 46,ХХ, а часть клеток – аномальный, с лишней Х-хромосомой. Вам нужно пройти очную консультацию врача-генетика.

Добрый день! У меня сыну уже 22 года, в 10 лет ему поставили диагноз Первичный иммунодефицит отсутствие иммуноглабулина А, на генетическом уровне, остальные диагнозы были неизвестной этиологии такие как: астма, стоматит постоянный, т.е. герпес. Потовые пробы были плохие выше 70 хлор, муковисцидоз не подтвердили, но и не опровергли. Юноша сильно в сомнениях о своей наследственности. Хорошо вписался в социум после домашнего обучения и социопатии. Какие бы Вы порекомендовали анализы? Последние обследования были в 2012, хочется ему думать, что он здоров. Весь в противоречиях)) Будем примного благодарны, за совет.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Добрый день! Для того чтобы определить объем необходимого генетического тестирования, Ваш сын должен обратиться на очный прием к врачу-генетику. Нужно понимать, какие анализы он уже прошел, определиться с клиническим диагнозом, проанализировать родословную и, исходя из этого, говорить о необходимости генетического обследования.

Здравствуйте! Прошу у вас помощи, это просто крик души. У меня двое детей 15 лет и 10 лет. Обоим детям поставили диагноз внепеченочная портальная гипертензия.Дети прооперированы в РДКБ г. Москва. Старшему ребенку ставят под вопросом цирроз печени, потому что после 2 операции ребенок стал желтеть. Никто не может сказать, почему у 2 детей такой диагноз.Мы не знаем с чего начинать, какие анализы нужно сдать, чтобы определить что это такое и откуда это. Помогите пожалуйста. Заранее благодарна.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Вам нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику, который сможет определить необходимость и объем дополнительного обследования.

Спасибо большое за ответ , можно еще спросить Я правильно понимаю что у это метода (CGH )два варианта диагностики на 23 и на 24 хромосомы и разница в цене ?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Разница существует в разрешающей способности метода. Оба исследования анализируют 24 хромосомы (22 аутосомы и 2 половые хромосомы). Но при использовании чипов с более высокой разрешающей способностью (для транслокаций) возможно выявление не только численных аномалий хромосом, но и структурных.

Добрый день! Мне 37 лет. Мужу 45. 4 беременности, первые завершились благополучно родами здоровой девочки. 2008, 2009 (по генетике эмбрион нормальный), 2016 гг — замершие беременности на 5-6 неделе. Сдали с мужем кариотип. У него все в норме. У меня: 46,ХХ,t(1;4)(q31;q32) реципрокная транслокация между дистальным участком длинного плеча хромосомы 1 и терминальным участком длинного плеча хромосомы 4. Подскажите, пожалуйста, что следует предпринять при таком результате кариотипа при планировании беременности? Каковы риски при естественной беременности? Каковы риски при ЭКО? Заранее огромное спасибо за ответ!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Риск формирования хромосомной патологии у плода, которая может стать причиной неразвивающейся беременности или формирования множественных врожденных пороков развития, в Вашей семье выше, чем в общей популяции. Вам может быть рекомендована преимплантационная генетическая диагностика для анализа численных и структурных аномалий хромосом у эмбриона (до его переноса в полость матки, возможно только при ЭКО). В случае, если Вы планируете естественную беременность, возможность обследования существует только с 10 нед беременности – биопсия ворсин хориона с последующим исследованием хромосомного набора плода.

Здравствуйте скажите пожалуйста , какой метод диагностики Пгд нужен в моем случае Кариотип 46xx t(17;20)(p11.2;p13)

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В Вашем случае рекомендовано исследованием методом сравнительной геномной гибридизации (CGH) с использованием чипов с высоким разрешением (обычно в названии фигурирует &для транслокации&;).

Добрый день! Анализ кариотипирования крови показал такие результаты : жена 46хх, в результате цитогенетического исследования было выявлено нормальный женский кариотип без особенностей (в 18 метафазных пластинках). Кроме того, в двух метафазных пластинках было обнаружено делеции хромосомы 16: в одном случае — в длинном плече по диску q12, во втором случае — в коротком плече хромосомы по диску р12. Рекомендовано медико-генетическое консультирование, Муж- mos 46,XY,t(7;14)(q35;q11)[2]/46,XY[28] В результате цитогенетического исследования было выявлено мозаичный мужской кариотип, который состоит из двух клеточных линий: 1) линия со сбалансированной транслокацией t (7, 14) (q35; q11) (в 2-х метафазных пластинках) 2) нормальный мужской кариотип без особенностей (в 18 метафазных пластинках). Подскажите это нормальные результаты для ЭКО?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В обоих случаях выявлены мозаичные формы хромосомных перестроек. При проведении ЭКО Вам показано проведение преимплантационной диагностики. Перед проведением исследования необходимо обратиться на консультацию к врачу-генетику для определения метода исследования эмбрионов.

Добрый день! Анализ кариотипирования крови показал такие результаты : жена 46хх, в результате цитогенетического исследования было выявлено нормальный женский кариотип без особенностей (в 18 метафазных пластинках). Кроме того, в двух метафазных пластинках было обнаружено делеции хромосомы 16: в одном случае — в длинном плече по диску q12, во втором случае — в коротком плече хромосомы по диску р12. Рекомендовано медико-генетическое консультирование, Муж- mos 46,XY,t(7;14)(q35;q11)[2]/46,XY[28] В результате цитогенетического исследования было выявлено мозаичный мужской кариотип, который состоит из двух клеточных линий: 1) линия со сбалансированной транслокацией t (7, 14) (q35; q11) (в 2-х метафазных пластинках) 2) нормальный мужской кариотип без особенностей (в 18 метафазных пластинках). Подскажите это нормальные результаты для ЭКО?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В обоих случаях выявлены мозаичные формы хромосомных перестроек. При проведении ЭКО Вам показано проведение преимплантационной диагностики. Перед проведением исследования необходимо обратиться на консультацию к врачу-генетику для определения метода исследования эмбрионов.

Добрый день! На данный момент нахожусь замужем второй раз, от первого брака имею здоровую дочь. У меня за год произошло две замершие беременности, после второго выскабливания отдавали материал на анализ, который показал следующее, 46XY der 9, ( патология 9 хромосомы). Что это значит? Что именно за патология? Что делать в данной ситуации. Есть ли шанс родить здорового ребенка?. Заранее благодарна за ответ.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

У плода диагностирована хромосомная патология, которая могла стать причиной неразвивающейся беременности. В данной ситуации Вам с супругом нужно пройти исследование кариотипа и обратиться с результатами на консультацию к врачу-генетику.

Здравствуйте, мы с мужем носители муковисцидоза мы не знали об этом, была беременность на 21 неделе выяснили, что ребенок болен, сделали прерывание. скажите какие анализы нам нужно сдавать на ЭКО и сколько это будет стоить в общем.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

При носительстве супругами мутаций в гене муковисцидоза, риск заболевания у ребенка высокий и составляет 25%. Вам показано проведение пренатальной или преимплантационной диагностики с исследованием обнаруженных у Вас с супругом мутаций. В случае выбора преимплантационной диагностики Вам нужно обратиться на консультацию к специалисту по ПГД, который объяснит этапы диагностики, включающие разработку индивидуальной тест-системы и непосредственно анализ, а также рассчитает ее стоимость.

Подскажите, пожалуйста — есть ли в вашей клинике услуга ПГД СГГ?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Да, в нашей клинике проводится преимплантационное тестирование эмбрионов с применением метода сравнительной геномной гибридизации.

Здравствуйте! Мне 32 года, за 2,5 года пять попыток неудачных ЭКО. 1 ый раз после стимуляции было перенесено 2 эмбриона «хорошиста», результат ХГЧ 1,2. Через цикл 2ая попытка, КРИО протокол перенесен 1 «отличник». ХГЧ 25, биохимическая беременность. Через цикл 3я попытка КРИО протокол также перенесен «отличник». На сроке 10 недель замершая беременность (анембриония). После посещения гематолога и сдачи всех необходимых анализов поставили диагноз генетическая тромбофилия. В последующих 2х неудачных протоколах добавляли Клексан 0,4. После замершей беременности проходила курс антибактериальной терапии вместе с мужем. Через 4 месяца был 4 КРИО и через месяц 5 КРИО протокол. В обоих случаях ХГЧ меньше 1,2. Сейчас врач рекомендовала получить заново квоту по ОМС и делать ПГД и после гистероскопию. Но ПГД это ведь диагностика, а не лечение. Слышала, что в случае наступления беременности, можно сдать кровь из вены на генетические отклонения у плода. Цена ПГД для меня слишком дорогая. Информативен ли этот анализ крови как ПГД? Есть ли смысл мужу сдавать фрагментации ДНК в сперматазойдах? Спермограмма в норме. Посоветуйте пожалуйста, как дальше поступить. Спасибо!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

ПГД является диагностической процедурой, которая позволяет определить хромосомный набор эмбрионов и в некоторой степени, прогнозировать исход переноса эмбриона. Так как перенос эмбриона с хромосомными перестройками может привести к ненаступлению беременности или замиранию беременности на ранних сроках. ПГД Вам показана, так как беременность не наступает и не развивается. При наступлении беременности без проведения ПГД, начиная с 10 нед, используются различные методы диагностики хромосомной патологии плода – инвазивные и неинвазивные. Показания для проведения таких исследований определяет врач-генетик. По вопросу необходимости исследования фрагментации ДНК в сперматозоидах, Вам необходимо обратиться к андрологу.

Здравствуйте, у нас такая ситуация — мне 31 год, мужу 27 лет, есть совместный ребёнок 3,6 лет, здоровый. В октябре этого года забеременела ( беременность самостоятельная, со 2 цикла планирования, как и с сыном), в декабре диагностировали замершую беременность по типу анэмбрионии, 2 декабря сделан вакуум. Сегодня получили результаты кариотипировпния абортуса — 47 XX+16. Я так понимаю, что у нас трисомия по 16 паре хромосом. Скажите, какая вероятность повторения данного сбоя? Надо ли нам с супругом сдавать кровь на кариотипирование? Заранее спасибо!

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Учитывая анамнез и Ваш с супругом возраст, риск повтора не превышает общепопуляционный. Кариотипирование пройти желательно.

Добрый вечер! В нашей семье никогда не было проблем с зачатием ребенка. Но все четыре ребенка одного пола. Я знаю что в нашей стране запрещено выбирать пол. Но неужели у нас нет никаких шансов?

Репродуктолог: Янчук Тарас Владимирович

С 2011 года законодательно запрещена селекция эмбрионов.

есть ли в России случаи появления детей от мужчин с синдромом клайнфельтера?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

К сожалению, в моей клинической практике таких случаев еще не было. В доступной мне литературе я не нашла описанных случаев рождения детей от мужчин с синдромом Клайнфельтера в России, однако за рубежом за последние 15 лет зарегистрировано более 100 случаев рождения здоровых детей от мужчин с синдромом Клайнфельтера.

у меня 3 группа крови, а у мужа 1. Какую яйциклетку лучше взять для лучшей приживаемости с 1 или с 3 группой крови ?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В Вашем случае риск развития конфликта по группам крови крайне низкий и возможно вынашивание эмбрионов, как с первой, так и с третьей группой крови.

доктор, скажите, у меня не выходит забеременеть долгое время (6 лет). Все анализы в норме. У мужа — тоже все хорошо. При этом у мужа сдан кариотип — по нему все в норме. Теперь хочу я сама сдать свой кариотип. Доктор, хочу спросить у Вас, скажите, если у меня будет что то не в порядке с кариотипом — это как то влияет на то, что у меня не получается самостоятельно забеременеть или с помощью эко?? Если влияет-то на что?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

По результатам исследования кариотипа можно определить наличие хромосомных аномалий, ассоциированных с половыми хромосомами, которые могут явиться причиной бесплодия, а также определить носительство сбалансированных хромосомных перестроек, увеличивающих риск развития хромосомной патологии у эмбриона/плода, которая может приводить к нарушению имплантации, невынашиванию беременности или рождению ребенка с хромосомной патологией.

Здравствуйте , как понять кариотип мой 46XX,21pstk+,муж46XY

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В результате анализа кариотипа выявлен вариант нормы. По результатам различных исследований нет данных о том, что носительство данного варианта повышает риск развития хромосомной патологии у потомства.

Доброго времени суток. Доктор, необходима ваше мнение по ситуации: Мне 32г, беременностей не было, с 2010г ставят Бесплодие I. В 2012 и в 2014г были 2 лапары с резекциями, не помогло, Б.не наступила. в 2015г — 1-ое ЭКО со своими яйцеклетками-пролет, 2016г август-второе эко с дя, т.к. амг менее 1 и фсг 18, перенесли 1 эмбрион, итог хгч на 14 дпп менее 1. По анализам для эко все было идеально. Моя врач выдвинула 2 версии пролета на эко с дя : проблема в эндометрии либо в генетике самого эмбриона. Проверила эндометрий-все отлично. на пгд для оставшихся криошек нет средств. у донора яйцеклеток кариотип нормальный женский. Скажите, доктор: 1. необходимо ли по вашему мнению мне и мужу сдать анализ на наши кариотипы, чтобы в дальнейшем принять во внимание возможность генетических аномалий у оставшихся эмбрионов 2. Стоит ли проводить HLA-типирование и кому из нас 3-их его целесообразно сдавать, чтобы понять возможную причину неимплантации?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Исследование генов HLA II класса проводить не целесообразно. Вашему супругу нужно сдать кариотип. Вам анализ кариотипа нужен в случае использовании собственных ооцитов при ЭКО.

Здравствуйте! Я носитель хромосомной транслокации (14:21 der). В анамнезе 3 замершие беременности на сроке 9/12 недель и 5 прерывание по мед.показаниям на сроке 14 недель — синдром Дауна у плода. У мужа все показатели в норме. 10.11.16 была пункция (мы в протоколе эко+пгд) изъято 11 ооцитов. 11.11.16- врач сообщает о том, что все 11 благополучно оплодотворены. 12.11.16 — нам сообщают, что все 11 остановились в развитии. Подскажите , пожалуйста, действительно ли возможно такое , что все 11 одновременно погибли не дожив до пгд. Или возможно сыграл человеческий фактор и что -то в технологии пошло не так ? Почему в естественных беременностях эмбрионы росли минимум до 9-10 недель,а здесь не дожили и до 3″дня. Нас с мужем не покидает ощущение ошибки в работе эмбриолога(

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

К сожалению, в вопросах технологических, касающихся процедуры экстракорпорального оплодотворения и последующего развития эмбрионов, я, как врач-генетик, не компетентна. С генетической точки зрения, разные сроки в остановке развития эмбрионов можно объяснить возможным формированием хромосомной патологии у плода. При носительстве транслокации одним из супругов, риск формирования хромосомной патологии, затрагивающей в том числе и хромосомы, не задействованные в перестройке, значительно повышен. Таким образом, у плода может формироваться различная хромосомная патология. В зависимости от того, какие именно хромосомы формируют патологию, могут различаться исходы беременности. Например, при синдроме Дауна беременность может закончиться родами. А при наличии патологии 16 или 22 хромосомы беременность прервется на ранних сроках. Если идет нарушение на уровне крупных хромосом имплантации не наступает и беременность не развивается.

Добрый день. Мне 26, мужу 30. Было 4 замерших беременности. Кариотипы их не сдавались. Все беременности наступали быстро, проблем со здоровьем нет. Предполагается, что единственной причиной была генетика. После 4 беременности сдали кариотипы: Мой 45 XX der (13;14) (q10;q10) Мужа 46 XY (+1qh +16qh) Мой кариотип явно унаследован, т.к. в семье у бабушки умер второй ребенок от СД, ее двоюродный брат болеет СД, у ее двоюродной сестры тоже ребенок с СД. С учетом моего анамнеза и наследственности какой шанс вообще на нормальный кариотип у ребенка? Если мы сделаем пгд методом acgh, то его пройдут только эмбрионы с кариотипом 46 хх, 46 xy правильно ведь? а если эмбрион унаследует кариотип мужа его отбракуют? Какой вообще шанс на нормальных эмбрионов при такой транслокации в сочетании с кариотипом мужа? С учетом того, что мне и 30 нет, а уже 4 замерших. Если я рожу своего ребенка, но с нормальным кариотипом, какова вероятность, что он всё равно унаследует мою проблему? Отразится ли это на его детях? Спасибо большое.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Выявленное носительство сбалансированной хромосомной перестройки у Вас является показанием для проведения ПГД. Вам необходимо пройти ПГД-консультацию, на которой врач-генетик подробно объяснит все возможности и ограничения преимплантационной диагностики с использованием различных методов. Возможность передачи сбалансированной перестройки потомству существует. На здоровье человека подобное носительство не влияет, ребенок может быть здоровым, как Вы. Однако при планировании деторождения риск формирования хромосомной патологии у будущих детей будет высоким, так же как у Вас.

Здравствуйте!В2015 году делали эко -успешно.К сожалению малыш умер через два месяца -порок сердца.Может ли эко быть причиной порока сердца.Беременность проходила хорошо.Мы с мужем обследовались перед эко,оба здоровы.Почему это могло произойти?Спасибо.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Способ зачатия не влияет на увеличение риска рождения ребенка с врожденной патологией. Однако такой риск всегда существует у любой супружеской пары. Наиболее часто изолированные врожденные пороки относят к группе многофакторных состояний, то есть обусловленных сочетанием генетических факторов и факторов внешней среды. Кроме того, существует синдромальная патология (хромосомная или моногенная), проявлением которой также могут определенные типы врожденных пороков сердца. Для того чтобы определить индивидуальный прогноз повторного рождения ребенка с пороком сердца в Вашей семье необходима очная консультация врача-генетика.

Добрый день.Так сложились обстоятельства,что муж не может в данный момент сдать кровь на анализ. Скажите пожалуйста,есть ли смысл делать анализ на кариотипирование мне одной?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Вы можете сдать анализ кариотипа сама, он будет информативен.

Добрый день! Сегодня с мужем получили результаты анализов HLA-типирования 2 класса. Первая беременность была замершая на 8 неделе- моносомия по Х хромосоме, в июле ХГЧ показал беременность, но плохо рос, на 7 день задержки пошли месячные, вот сейчас опять история (сентябрь)повторяется, в первый день задержки ХГЧ 23, уже знаю что все плохо будет. У мужа транслокация, нам рекомендовали ЭКО с ПГД. Помогите, пжл, расшифровать анализы: Мой: Генотип DRB1 08;11 DQA1 0401; 0501 DQB1 0301; 0401/2 Фенотип DR 8; 11(5) DQ 7(3); 4 Мужа: Генотип DRB1 11;11 DQA1 0501; 0501 DQB1 0301; 0301 Фенотип DR 11(5);11(5) DQ 7(3);7(3) Какова вероятность естественного зачатия? может ли мои ранние выкидыши быть связаны с этим анализом? и что делать?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

По результатам типирования у Вас с супругом выявлено 3 совпадения по аллелям генов HLAII класса, что не позволяет говорить о наличии у Вас иммунологической несовместимости. До 50% всех случаев невынашивания с прерыванием беременности в 1 триместре связано с наличием хромосомной патологии у плода, что и было подтверждено при первой беременности кариотипированием. Дело в том, что носительство сбалансированных транслокаций может повышать риск неправильного расхождения хромосом и, таким образом, хромосомной патологии у плода. Вероятность естественного зачатия у Вас такая же, как и в общей популяции. Но вот в связи с носительством транслокации, риск формирования хромосомной патологии у плода повышен по сравнению с общепопуляционным. Это является показанием для проведения преимплантационной генетической диагностики с исследованием всех 46 хромосом (а не только тех, которые вовлечены в транслокацию).

Подскажите пжта, первый скрининг показал высокий риск по синдрому Дауна — низкий рарр, а по 2-м ужи все хорошо. Отправляют делать кордоцентез — отказалась. Посоветуйте, что делать?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

В первую очередь, Вам необходимо проконсультироваться со специалистом. Показания для проведения инвазивной диагностики определяет только врач-генетик на основании всех имеющихся исследований. Скрининги 1 и 2 триместра имеют разную информативность, причем при скрининге 2-го триместра она гораздо ниже (около 60%). Основным показанием для назначения инвазивной диагностики являются маркеры хромосомных аномалий, выявляемые при проведении УЗИ, а также риск выше, чем 1:100, рассчитанный в 1 триместре беременности (на основании возраста консультирующейся и исследовании РАРР-А, b-ХГЧ, ТВП). В сомнительных случаях, когда выявляются только нарушения уровней биохимических показателей без изменений на УЗИ, оптимальным методом диагностики является неинвазивный пренатальный тест. Этот метод оценивает риск хромосомных аномалий у плода по ДНК, циркулирующей в крови матери и имеет высокую информативность (более 99%).

Добрый день! В феврале 2016 была замершая беременность на 8 неделе (это первая берем-ть), генет.результат плода: обнаружена моносомия Х хромосомы / arr(1-22)x2,(Х)х1 Далее сдали кариотипы: мой в норме, а у мужа вот что: 46,XY,t(11;22) (q23.3;q11.2) сбалансированная транслокация между хромосомами 11 и 22 В июле была задержка, ХГЧ показал беременность,но рос медленно, в итоге на 8 день задержки пошли месячные с сильными болями, я так понимаю был выкидыш на раннем сроке. Подскажите,пжл, каковы наши шансы забеременеть здоровым ребенком естественным путем при данной транслокации у мужа? мне 30,мужу 38 Есть ли предпосылки для ЭКО с ПГД?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Вам необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком очно. Врач на консультации подробно объяснит суть перестройки и к чему это может привести при деторождении. Во-первых, всегда существует вероятность и возможность рождения здорового ребенка без хромосомной патологии и без носительства сбалансированной перестройки. Также есть возможность того, что ребенок унаследует сбалансированную перестройку (так же как и Ваш супруг от одного из своих родителей) и на его состоянии здоровья это никак не скажется. Однако существует некоторая вероятность формирования несбалансированной хромосомной перестройки, что может проявиться неразвивающейся беременностью, или формированием врожденных пороков развития у плода. Какой вариант развития событий будет предсказать сложно и повлиять на то, какой сперматозоид пойдет в зачатие нельзя, независимо от того, каким способом происходит зачатие (естественным или ЭКО). Еще нужно понимать – причиной того, что произошло в феврале, не является носительство транслокации Вашим мужем. В Вашем случае есть показания для ПГД эмбрионов. А в случае наступления беременности естественным путем нужно проводить пренатальную инвазивную диагностику — это можно сделать в сроке 11-13 нед (биопсия ворсин хориона) или 16-20 нед (амниоцентез) беременности.

здравствуйте! Мы с мужем проходим программу ЭКО с донорскими оцитам. Хочу узнать нужно ли мне пройти обследование на мутацию генов системы гемостаза: FII, FV, MTHFR, MTRR, PAI-I. А также анализ антител к фосфолипидам и ХГЧ. Влияют ли данные обследования на вынашивание и зачатие при ЭКО. Заранее благодарны за ответ

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Обычно эти исследования назначают для выявления причин невынашивания беременности. Так как и патологические варианты в генах системы гемостаза, и наличие аутоиммунных антител нарушают процессы свертывания крови и ведут к формированию тромбозов, тем самым, нарушая кровоток в плаценте. Эти факторы оказывают свое влияние независимо от того, каким способом произошло зачатие и чья яйцеклетка участвовала в зачатии. Таким образом, если у Вас в анамнезе были неразвивающиеся беременности, то эти исследования Вам показаны. Если же неразвивающихся беременностей не было, то по показаниям к исследованию антител точнее Вам ответит врач акушер-гинеколог. По поводу генов системы гемостаза, я бы рекомендовала исследование двух основных вариантов в генах F2 и F5. При мутациях в этих генах достоверно показана связь с развитием осложнений во время беременности. В любом случае оценка состояния свертывающей системы в виде исследования коагулограммы Вам будет осуществляться в течение всей беременности.

Добрый день. У меня 2 попытки эко со стимуляцией без результата. В крио-протоколе в 7 недель замершая беременность (кариотип плода нормальный), чистка январь 2016г, была очень сильная деформация плодного яйца, ктр не соответствовал сроку, сильный тонус и мазня. Сердцебиение так и не появилось. У меня низкий амг, возврат 28 лет. Результаты июль 2015г. — 0,88; февраль 2016г. -0,25, март 2016г — 1,36. Пару месяцев назад по узи 10 фолликулов до 8мм. В последнем цикле 2 антральных фолликула. Сейчас 2й цикл пытаюсь вступить в протокол, но не получается из-за кист желтого тела. Назначили марвелон. 1) Подскажите, не вреден ли марвелон, с низким амг? не уснут ли ячники совсем? в следующем цикле хотелось бы вступить в протокол. 2) Какая могла быть причина сильной деформации плодного яйца и причиной замершей беременности? 3) Мы не сдавали hla-типирование и кариотип супругов. Стоит ли сдать эти анализы?

Репродуктолог: Янчук Тарас Владимирович

Здравствуйте. Рекомендации по приему Марвелона Вы можете выполнять. Форма плодного яйца связана с возникшей угрозой прерывания беременности В отношении HLA типирования и кариотипирования Вам необходима консультация генетика.

Здравствуйте! подскажите пожалуйста назначили анализ HLA типирование 2 класса перед второй попытки эко так как первая неудачная была наши результаты жена: генотип DRB1-01 13, генотип DQA1-0101 0103 генотип DQB1 0501 0602-8 фенотип DR 1; 13(6) фенотип DQ 5(1), 6(1) муж; генотип DR1 01;10 генотип DQA1- 0101;0101 генотип DQB1;0501;0501 фенотип-DR 1;10 фенотип DQ 5(1); 5(1).

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Анализ на HLA-совместимость обычно назначают для выявления иммунологических причин невынашивания беременности (а не генетических). По результатам исследования у Вас выявлено 3 совпадения, что не позволяет говорить о потенциальной &иммунологической несовместимости&;. Для повышения вероятности наступления беременности, я бы Вам рекомендовала провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионов. Это тестирование эмбрионов на хромосомные нарушения, которые являются частой причиной ранних репродуктивных потерь.

Хотела уточнить, Мне 32 года, супругу 57 лет., у супруга есть ребенок. Мой диагноз — СПКЯ. Было 3 попытки ЭКО, 1 протокол длинный — 13 яйцеклеток, к 5 дня 1 эмбрион, ХГЧ отрицательный, 2 протокол короткий — 6 яйцеклеток в 5 дню 2 эмбриона, ХГЧ отрицательный, 3 протокол длинный — 13 яйцеклеток к 5 дню — 2 эмбриона. Результаты ПГД в последней попытки 1 эмбрион — не прошла амплификация, у 1 эмбриона — 45, XX, -16. Кариотип нормальный у обоих супругов. Возможно, ли пройти дополнительное обследование и ли получить ответ на вопросы: В чем причина неудачных попыток ЭКО?, Почему происходит генетический сбой? Нужно использовать донора яйцеклеток или сперматозоидов или возможно понять причину неудачных попыток и устранить ее? Существует ли отдельный анализ сперматозоидов и яйцеклеток?

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

К сожалению, однозначно ответить, в чем причина неудачных исходов ЭКО в Вашем случае трудно. Одной из причин, возможно, является формирование хромосомных аномалий у эмбриона, что было подтверждено при проведении преимплантационной диагностики. Однако учитывая наличие у Вас сопутствующей патологии нельзя утверждать, что эта причина единственная. При подозрении на повторяющуюся хромосомную патологию при нормальных кариотипах у родителей можно проводить генетическое обследование сперматозоидов. Однако оптимальным является проведение преимплантационной генетической диагностики эмбриона. Вопрос о применении донорских яйцеклеток или сперматозоидов решается только в процессе очной генетической консультации при ознакомлении врача-генетика со всеми результатами обследования супругов.

Добрый день! Хотела бы уточнить какой протокол и с какими клетками (своими или донорскими) лучше делать в нашей ситуации. Общий стаж планирования больше 10 лет, нам с мужем по 37 лет, брак первый, детей нет. Было 4 попытки ЭКО 06.2014, 10.2014, 05.2015, 11.2015. В каждом протоколе количество эмбрионов было по 6, один раз в мае 2015 получили 8 (стимуляция менопуром, длинный протокол). Качество эмбрионов во всех протоколах было не очень хорошее. 1.8ав и 5 ав, перенос на 3й день, ХГЧ отрицат 2. Из полученных 6 эмбрионов к 3му дню 8ав и 6вс, наступила беременность, неразвивающаяся на 9ой неделе. Кариотип плода 47хх+13 3. Получено 8 эмбрионов, к 3му дню осталось 5, направлены на ПГД методом КФ-ПЦР. Самые лучшие из них качества 10ав, 8ав, 6ав. Результаты диагностики: эмбрионы с трисомией по 13, 14, 16, 18, 21 хромосомам, один эмбрион с материнским диплоидным геномом. Переноса не состоялось. 4.Получено 5 эмбрионов, со второго дня развитие идет очень слабо. Пытаются дорастить хотя бы одного до 5го дня, но не получается. (Эмбриональный лист прикладываю, т.к. не могу разобраться в обозначениях). Уровень АМГ последний год держится в районе 1, 4, до этого был выше 2. После третьего протокола по рекомендации генетика сдавали кариотип с аберрациями, все в норме. Рекомендуют делать ПГД на бластоцистах, но до сих пор не было получено таких эмбрионов. У мужа спермограмма колеблется от нормозооспермии до астенотератозооспермии. В протоколах ставили нормозооспермию. В марте сдал анализ ЭМИС. Заключение: выявлено повышенное содержание сперматозоидов с незрелым хроматином – 34% при норме до 30 и с цитоплазматической каплей на головке и на шейке -14 и 26% Морфология по Крюгеру -4% (до первого этапа лечения и после него), хотя в другой клинике через 3 недели показатели хуже – всего 0,5% Появилась агглютинация, до этого несколько лет ее не было. Назначена терапия на 3 месяца. Сейчас пытаюсь определиться какой вариант для нас был бы оптимальным. Делать ли ПИКСИ в протоколе? Стоит ли заморозить порцию спермы при хороших показателях после лечения? Может ли протокол в ЕЦ или т.н. японский протокол дать лучшие по качеству ооциты? Может есть смысл делать 50/50 с донорскими яйцеклетками, чтоб сравнить потом качество эмбрионов? Целесообразно ли брать донора спермы? Могли ли плохие показатели спермы повлиять на плохое развитие эмбрионов в протоколах? Заранее прошу прощения за столько вопросов, буду признательна за ответ и рекомендации.

Эмбриолог: Челомбитько Оксана Михайловна

Большое спасибо Вам за такой подробный анамнез! Позвольте начать с вопросов, которые, как мне кажется, имеют однозначный ответ: плохая сперма может являться причиной плохого развития эмбрионов; если есть такая возможность у клиники, нужно сделать ПИКСИ, но криоспермой ПИКСИ не делают, поэтому заморозить хорошую порцию можно, но лучше использовать свежую. Учитывая, что ПГД в Вашем случае является практически обязательным этапом, способом оплодотворения всегда будет ИКСИ (я имею в виду именно ПГД на 46 хромосом с биопсией бластоцист). Из доп.анализов мужу я бы посоветовала сдать ДНК-фрагментацию сперматозоидов – это чтобы определиться с необходимостью пробовать донорскую сперму. Как мне кажется, использовать донорские яйцеклетки пока рано – можно побороться за свои. По качеству развития эмбрионов мне нравится протокол №3 – только было бы хорошо узнать, что произошло с эмбрионами к 5 дню (пусть они все анеуплоидные, но для оценки их способности к развитию это важно). В ЕЦ качество яйцеклеток зачастую лучше, но для программ с ПГД ЕЦ – не лучший выбор из-за малого количества эмбрионов. Есть такой вариант – делать ЕЦ, доращивать до бластоцисты по возможности, биопсировать их (для анализа их можно накапливать, а можно проводить исследование сразу – все зависит от тактики Вашей клиники в этом вопросе). Но тут нужно понимать, что это путь долгий, поэтому я бы посоветовала для начала повторить протокол №3, в случае неудачи приступать к ЕЦ. Надеюсь, мои советы будут Вам полезны! Удачи!

Здравствуйте! Возможно ли провести у вас преимплантационную генетическую диагностику. У моего мужа – аниридия. Диагноз подтвержден молекулярно-цитогенетическим методом. Выявлена делеция РАХ6 с локализацией в локусе 11р13. Генетический риск для потомства – 50%. Кариотипы у нас нормальные. Или подскажите, куда нам обратиться. В Екатеринбурге эта ПГД не возможна. А также ориентировочная стоимость и какие еще могут нюансы и особенности по данном процедуре. Спасибо за ответ

Генетик: Померанцева Екатерина Алексеевна

Проведение преимплантационной генетической диагностики в Вашем случае возможно. Особенностью осуществления ПГД будет наличие предварительного этапа разработки индивидуальной тест-системы для детекции выявленной делеции. Этот этап занимает в среднем 3-4 месяца. После этого мы готовы приступить непосредственно к ПГД эмбрионов. Диапазон цен на ПГД моногенных заболеваний можно посмотреть на нашем сайте. Для каждого случая моногенной ПГД цена рассчитывается индивидуально, и данный вопрос будет обсужден в рамках ПГД-консультации. Для получения ПГД-консультации необходима предварительная запись. Консультация может быть осуществлена по Skype.

Добрый день. Вкратце моя история. После трех неразвивающихся беременностей на сроках 7-8 недель было пройдено обследование. У мужа было выявлено нарушение в кариотипе 46 xy, t (11;12) (q23,3; p11,21) сбалансированная транслокация с вовлечением длинного плеча 11-ой хромосомы и короткого плеча 12-ой хромосом. (перенос большей части короткого плеча 12-ой хромосомы на длинное плечо 11-ой). Четвертую беременность прервали на сроке 23 недели из множественных патологий плода (при этом ни биопсия хориона, ни кордоцентез не проводились). Во время пятой беременности была проведена биопсия хориона на сроке 13 недель с целью установления кариотипа плода. Но точного результата она не дала. К сожалению не могу написать точной формулы, но примерно так 46 XX or 46xx der (11. — с рекомендацией делать кордоцентез на сроке 20 недель. В итоге я родила здоровую девочку (на сроках 17 и 20 недель проходила узи в вашей клинике — огромное спасибо Кирпичевой!). А сейчас мы планируем еще одного ребенка. Боюсь повторения ситуации с четвертой беременностью — прерывать на большом сроке очень тяжело. Но и во время пятой беременности сколько переживаний испытала из-за неизвестности. Поэтому хотелось бы узнать у вас, учитывая кариотип мужа, на сколько вероятность установления точного (100%) кариотипа у плода при биопсии хориона. И на каком сроке лучше проводить? Ps: при консультации с цитогенетиком, проводившим генетическое обследование ворсин хориона или кусочка плаценты, мне сообщили, что точного результата в нашем случае на таком сроке их лаборатория (учитывая их методы обследования) установить не может, что результативным будет только кордоцентез. На таком сроке, они могут выявлять другие нарушения, например трисомию, касающихся цельных хромосом. Как мне объяснили устно — 12 хромосому они разглядели, она была нормальной, а 11-ю нет. Не видно было, была ли она нормальной или к ней был присоединен кусочек от другой хромосомы.

Генетик: Ветрова Наталья Владимировна

Да, действительно наиболее достоверным для проведения диагностики материалом плода считается кровь, которую можно получить методом кордоцентеза, начиная с 20 нед беременности. Однако современные методы диагностики позволяют также исследовать и ворсины хориона, полученные в 1 триместре беременности. При инвазивных вмешательств получение необходимого качественного материала для исследования во многом зависит от профессионализма врача. Второй момент – это выбор исследования. В Вашем случае я бы рекомендовала цитогенетическое исследование (исследование кариотипа плода), дополненное при необходимости молекулярно-цитогенетическим исследованием (FISH) 11 и 12 хромосом. Это может повысить результативность исследования. Кроме того, сейчас существует исследование, которое позволит избежать процедуры прерывания беременности – это преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов. ПГД возможно только при зачатии методом экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Все эмбрионы, полученные в ходе ЭКО – можно протестировать на наличие хромосомной патологии. И подсадить в полость матки только здоровые эмбрионы, не имеющие хромосомных перестроек. Наличие сбалансированной транслокации у одного из супругов является прямым показанием для проведения ПГД.

В чем проблема? мне 39 лет, первые 2 попытки Эко были.3 попытка в ноябре 2016, неудача, 4 попытка в марте 2016 -подсадили 2 эмбриона отличного качества -опять неудача. Заморозили 5 бластиков отличного качества. В чем причина? Патологии никакой у меня не выявлено, здорова

Репродуктолог: Янчук Тарас Владимирович

Я рекомендую провести Вам и вашему супругу кариотипирование и консультацию мед.генетика. В подобных ситуациях решение проблемы возможно при применении исследования эмбрионом методом CGH.

Здравствуйте! У меня в 2011 году была первая замершая беременность потому что я переболела ветрянкой. Через полгода я забеременела и благополучно родила. В феврале этого года на сроке 6-7 недель замерла беременность (моноамниатическая тройня). Сказали генетически сбой. Мы с мужем планируем через пол года еще беременеть. Скажите пожалуйста какие обследования нам надо пройти. И какова вероятность что следующая беременность замрет?Я слышала что бывают генетические отклонения у плода которые врядли повторятся если родители здоровы. Если моя первая беременность замерла из за вируса. А третья беременность была тем самым генетическим сбоем. То вероятность что такое повториться минимальна? Ведь у нас с мужем есть здоровый ребенок.

Репродуктолог: Янчук Тарас Владимирович

Вы можете провести консультацию с врачом генетиком для определения возможных причин невынашивания.

Добрый день! У моего мужа неспецифический язвенный колит. Данное заболевание не излечимое. Хотим малыша. Но муж переживает, что данная болезнь передается по наследству. Так ли это? Если так, то какова вероятность передачи? Хотелось бы так узнать, можно ли сделать так чтобы «обойти» этот ген. Спасибо.

Эмбриолог: Штыря Юлия Александровна

К сожалению, в настоящее время еще не выявлен конкретный ген, ответственный за данное заболевание. Так что шансов &обойти&; этот ген с помощью методов преимплантационной генетической диагностики пока нет.

Добрый день! Муж сдал анализ Фактор азооспермии AZF, обнаружена микроделеция в локусе AZFc: sY1291. Что это означает? За плечами одно ЭКО, пролет. Заранее спасибо за ответ!

Эмбриолог: Штыря Юлия Александровна

Данная мутация означает наличие нарушений процесса сперматогенеза у Вашего супруга, данное нарушение наследственное, скорее всего в Вашем случае в достаточно легкой форме, может выражаться в снижении параметров спермограммы относительно нормальных. Данная мутация передается всем его наследникам по мужской линии и имеет свойство ухудшаться в каждом последующем поколении.

Добрый вечер! Я беременная — 5 неделя. Только после беременности узнала, что у мужа генетическое заболевание — синдром Клайнфельтера. Чем это может грозить будущему ребенку и какие исследования стоит сдать в рамках перинатальной диагностики? Также месяц назад муж проходил лечение от хламидиоза. Заранее большое спасибо.

Эмбриолог: Штыря Юлия Александровна

Данное заболевание увеличивает у Вас риск рождения детей с синдромами Кляйнфельтера и Шершевского-Тернера (аномалии количества половых хромосом). Данные заболевания могут негативно отражаться на репродуктивной функции Ваших детей, а также могут затрагивать другие сферы их жизни. Самым эффективным методом в рамках перинатальной диагностики является инвазивное исследование (амниоцетез или кордоцетез), на основании результатов которого Вы, после консультации с врачом-генетиком сможете принять решение о судьбе данной беременности.

Здраствуйте. Какой кариотип информативнее сдавать с аберрациями или обычный? Возраст -31 год, Диагноз -отсутствие труб,эндометриоз, 4 протокола без имплантации, амг 0.5, клеток берут не больше 4-х,на крио не остается. Спасибо.

Репродуктолог: Львова Алеся Геннадьевна

Информативнее сдавать обычный кариотип.

Здравствуйте. Делаете ли Вы в Вашей клинике ПГД методом CGH (на анеуплоидии по всем 23 парам хромосом)? Сколько это стоит? Делается ли у Вас ПИКСИ? Есть ли у Вас программы с донорским эмбрионом?спасибо.

Эмбриолог: Ильин Кирилл Александрович

Мы делаем ПГД методом CGH. Такой анализ стоит 37 500 руб. за каждый образец. Кроме этого отдельно оплачивается биопсия, она стоит 22 000 руб.. У нас есть возможность делать ПИКСИ. В нашей клинике есть программа “перенос донорского эмбриона”.

Здравствуйте! у меня было две анэмбрионии (по УЗИ), было проведено кариотипирование — норма и HLA-типирование-совпадений нет, генетик дал заключение — риск патологий минимальный, сейчас планируем ЭКО, врач предлагает сделать ЭКО с ПДГ, а так же сдать анализы на Муковисцидоз (мутации гена CFTR), нейросенсорная тугоухость мутации гена GJB2), Фенилкетонурия (мутации гена РАН), галагтоземия, и адреногенитальный синдром. Так ли необходимо сдавать эти мутации, если эмбрион перед подсадкой будет проверяться на 12 хромосом? хотелось бы услышать ваше мнение.

Репродуктолог: Янчук Тарас Владимирович

Для полного получения ответа по причинам анэмбрионий важно иметь результаты кариотипирования хориона прерванных беременностей. Показания для исследования наличия мутаций может дать врач генетик при наличии показаний. При методе ПГД (FISH) у эмбриона исследуются нарушения по 12 хромосомам. В последнее время чаще используется метод ПГС (предимплантационный генетический скрининг), позволяющий определить отклонения по всем парам хромосом (aCGH).

Доброго дня! скажите пожалуйста, на ваш взгляд, так ли необходимо сдавать анализы на муковисцикоз, нейросенсорную тугоухость, фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром, если при протоколе будет проведена PGD на 12 хромосом? разве эти заболевания не будут видны при диагностике эмбриона? кариотипирование нормальное, HLA-типирование — совпадений нет, заключение генетика — риск минимальный, но! в анамнезе 2 анэмбрионии по УЗИ. Благодарим за ответ!

Эмбриолог: Штыря Юлия Александровна

Проведение PGD на 5, 7, 9, 12 или 24 хромосомы не исключает наличия у эмбриона всех перечисленных вами заболеваний, так как в рамках данного анализа проверяется наличие диплоидного количества хромосом, и, в случае метода CGH – проверка крупных структурных перестановок и транслокаций. Перечисленные вами заболевания относятся к моногенным заболеваниям и вызваны незначительными изменениями в составе конкретных генов, при выявлении носительства таких изменений вам будет рекомендовано проведение программы ЭКО с PGD на конкретное моногенное заболевание с целью выбора здорового эмбриона для переноса.

Моей дочери никак не получается забеременеть за плечами 2 попытки ЭКО и 2 крио. Направлена на дополнительное обследование. Получены анализы по НLA: Муж Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 02,0602-8 Типирование генов HLA II (локус DQA 1) 0102.0201 Типирование генов HLA II (локус DRB 1) 07.13 Жена 1 Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 20/05/2015 02.02 2 Типирование генов HLA II (локус DQA 1) 20/05/2015 0201.0501 3 Типирование генов HLA II (локус DRB 1) 20/05/2015 03.07 1 Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 20/05/2015 02.02 выполнено 2 Типирование генов HLA II (локус DQA 1) 20/05/2015 0201.0501 выполнено 3 Типирование генов HLA II (локус DRB 1) 20/05/2015 03.07 выполнено Скажите, пожалуйста, необходима ли процедура ЛИТ?

Репродуктолог: Янчук Тарас Владимирович

В Вашем случае нет необходимости проведения процедуры ЛИТ

Здравствуйте, в нашей семье есть две дочки и хотелось бы теперь мальчика. Вопрос мой такой: можно ли сделать ЭКО определив пол именно мальчика и сколько это будет стоить. Спасибо!

Репродуктолог: Ильина Анна Александровна

Пол эмбрионов возможно определить при проведении предимплантационной диагностики. Но в РФ селекция пола по желанию пациентов, без медицинских показаний, запрещена законом.

Здравствуйте, у меня следующий вопрос:у меня была замершая беременность, доктор в ЖК направил меня на анализы, среди которых наследственный гемостаз, в него входят очень много анализов, какие мне нужны я не понимаю, доктор в отпуске, скажите какие обычно сдаются.Я сдала Лейденовскую, PAI-1 и MTHFR.Что-то ещё нужно?

Репродуктолог: Колода Юлия Алексеевна

Еще желательно посмотреть мутации на пр протромбину и фибриногену, а также по тромбоцитарным гликопротеинам.

Здравствуйте, мне врач назначил кариотипирование с абберациями. У вас делают этот анализ только с абберациями? По телефону в разных клиниках по приему анализов типа Инвитро мне не могут четко ответить на вопрос, делают у них анализ с абберациями или без. Боюсь, что сделают без аббераций. Спасибо

Репродуктолог: Белокурова Мария Владимировна

В нашей клинике не делают кариотипирование с абберациями, но вы можете записаться на прием к генетику для уточнения деталей вашего обследования.

Добрый день! Планируем Эко. Мне 34 года, мужу 36 лет. Два года назад была самостоятельная беременность, но была прервана на 23-й неделе (трисомия по 21-й хромосоме), два года безуспешных самостоятельных попыток, выяснился мужской фактор -4% морфология по Крюгеру. Месячные регулярные, овуляция каждый месяц, эндометрий маловат -7-9 мм. Вопрос -возможно ли в Вашей клинике провести преимплантационную диагностику и каким должен был АМГ для участия в программе Эко?

Эмбриолог: Штыря Юлия Александровна

Да, в нашей клинике можно провести программу ЭКО-ИКСИ с преимплантационной генетической диагностикой (можно проверить анэуплоидии (моно и полисомии) по 5, 7, 9, 12 или всем парам хромосом). Жестких указаний на значение АМГ, необходимое для вступления в программу нет. Для проведения преимплантационной диагностики желательно получение значительного количества эмбрионов. Если Ваш овариальный резерв не позволяет получить много клеток за один цикл стимуляции, то возможно проведение программы с накоплением эмбрионов для проведения преимплантационной диагностики, или же использование донорских ооцитов.

О admin

x

Check Also

Аквааэробика для похудения: фото упражнений в бассейне, эффективный фитнес в воде

Аквааэробика и упражнения для похудения в воде Аквааэробика в последнее время набирает все большую популярность. Дело в том, что это не просто упражнения для похудения – аквааэробика представляет собой сбалансированную нагрузку на организм.

Кто не может держать пост, тот должен кормить одного бедняка в течение 30 дней

Кто не может держать пост, тот должен кормить одного бедняка в течение 30 дней Или одновременно накормить шестьдесят неимущих людей. Что такое пост, когда он начинается? Для кого он является обязательным, а для кого необязателен? Как надо проводить священный месяц Рамазан? Что такое Ночь Предопределения, фитр-садака? На эти и другие вопросы дали ответы представители ДУМК на пресс-конференции, посвященной предстоящей оразе, которая начнется буквально через три дня, сообщает Zakon.

Упражнения в бассейне для похудения: эффективный комплекс, фото и видео

Эффективные упражнения в бассейне для похудения живота, боков, бедер и ягодиц К одному из самых эффективных видов спорта относятся водные упражнения для похудения. Благодаря уникальным свойствам воды, женское тело быстро приобретает упругость, разглаживается целлюлитный рельеф на бедрах и ягодицах, мышцы стремительно принимают красивую форму.

Два ребенка и девять месяцев: вспоминаем выходы в свет беременной Амаль Клуни

Два ребенка и девять месяцев: вспоминаем выходы в свет беременной Амаль Клуни 56-летний Джордж Клуни впервые стал отцом: сегодня 39-летняя супруга актера Амаль подарила ему двойню — мальчика Александра и девочку Эллу.

Аквааэробика для похудения

Аквааэробика - лучший способ сбросить лишние килограммы Под такой аэробикой подразумевается определенный специальный комплекс упражнений и танцевальных движений, которые выполняются строго в воде.

Естественные страхи беременных женщин (Как преодолеть страх перед родами)

Естественные страхи беременных женщин (Как преодолеть страх перед родами) &; Беременность – удивительный по своей полярности эмоций период в жизни женщины. От ощущения бескрайнего счастья и блаженства от одной только мысли, что внутри тебя зарождается новая жизнь, до накрывающего и цепенящего с ног до головы страха.

Что такое ТОРЧ инферции (TORCH)

Зачем нужны обследования на TORCH-инфекции беременным? Чего так боятся акушеры? Грамотный подход к обследованию. фото Торч инфекции обследование Девушка не болела одной или двумя-тремя TORCH-инфекциями А Вы уверены что это аллергия?! Животное в доме или аллергия на пыль? Весенний поллиноз или аллергия на клубнику? Как разобраться? Comments are closed.

Аквааэробика в бассейне и упражнения для похудения, фото

Аквааэробика в бассейне Бассейн – это место, где каждый может не только насладиться плаванием в комфортной воде, но и выполнить комплекс движений, направленный на оздоровление тела.

Чего бояться беременные женщины, Мамочка — беременность, роды, дети

Беременная женщина – это самое настоящее чудо. Многие женщины, страдающие бесплодием, смотрят с завистью и мечтают хоть раз в жизни, выглядеть также. Беременная женщина, задает себе много вопросов, на которые ей хотелось бы знать ответы.

Тазовое предлежание плода

Тазовое предлежание плода Тазовое предлежание плода это такое его положение в матке, при котором его предлежащей частью является тазовый конец, ягодицы или ножки. Тазовое предлежание ребенка является ничего не значащим фактом до 20 недель 27 недель беременности, в период физиологического многоводия, когда у ребенка есть много свободного места для движений.

Чего боятся беременные

Не успеет женщина забеременеть, как мир тут же становится опасным и недружелюбным, а с ней или ее ребенком непременно должно случиться что-то ужасное. При этом в первом триместре беременности женщины боятся выкидыша или замершей беременности, во втором триместре беременности – прерывания беременности по медицинским показаниям, а уже к третьему триместру беременности возникает страх преждевременных родов.

Чего боятся будущие мамы в возрасте;?

Поздние беременные очень уязвимы. К радости будущего материнства примешиваются много страхов, не позволяющих в полной мере насладиться волнительным состоянием.

Тазовое предлежание: ножное, ягодичное и смешанное

Тазовое предлежание Будущие мамы, узнав от врача о том, что их малыш расположен в животике головкой вверх, начинают беспокоиться, ведь такое положение плода считается неправильным.

Беременность после 30: стоит ли бояться и чего ожидать?

Беременность после 30: стоит ли бояться и чего ожидать? В этой статье попробуем подробно рассказать женщинам которые готовятся стать мамой в возрасте от 30 лет и старше.

Чего боится беременная: страхи, суеверия, приметы

Страхи бывают вполне оправданными – рациональными и неоправданными – иррациональными. Боятся, что что-то не так пойдет во время беременности, боятся, что роды будут тяжелыми, боятся, что ребенок родится нездоровым или некрасивым, боятся, наконец, смерти, своей и ребенка.

Может ли малыш перевернуться из головного предлежания, Предлежание плода

Может ли малыш перевернуться из головного предлежания На ранних сроках беременности малыш настолько мал, что может часто менять позу, так как его размер еще позволяет свободно двигаться внутри матки.