Главная » Беременность » На приеме у генетика

На приеме у генетика

Врач-генетик – это специалист, занимающийся выявлением, профилактикой и лечением заболеваний генетической природы.

На приеме у генетика

На прием к врачу-генетику обращаются, если у человека в семье уже есть установленная или только подозреваемая наследственная болезнь, если родился ребенок с отклонениями в развитии, или у него с возрастом стала наблюдаться задержка в умственном, физическом развитии.

Врач-генетик может помочь женщинам, у которых часто случаются выкидыши или рождаются мертвые дети, плохо протекает беременность.

Помогает генетик и парам, заключившим кровнородственный брак.

Чаще всего обращаются к генетику на стадии планирования семьи или женщины во время беременности.

Сегодня, когда состояние экологии оставляет желать лучшего, консультация врача-генетика – это обязательная мера для семьи, которая хочет родить здорового ребенка. В мире приблизительно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями.

Чтобы предупредить такие серьезные наследственные заболевания как гемофилия, синдром Дауна, расщепление позвоночника, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, ранняя идиотия, дальтонизм и другие, очень важно обратиться к врачу-генетику еще до зачатия ребенка, чтобы не принимать по факту тяжелые жизненно важные решения. Кроме перечисленных, иногда не совместимых с жизнью патологий, врач-генетик сможет предупредить родителей и минимизировать риск развития у ребенка сердечно-сосудистых, раковых заболеваний.

При этом не всегда полученные результаты генетических анализов – это приговор. Существует определенный процент возможного рождения здорового ребенка. Но родители должны идти на риск осознанно и, в крайнем случае, если прогноз плохой, выбирать донорское зачатие или усыновление. Также нельзя забывать о том, что многие генетические отклонения поддаются корректировке.

В частности, важно понимать, что особенно необходим врач-генетик при беременности (или на стадии ее планирования), если родителям или только матери уже исполнилось 35 лет, если в семье уже есть один или больше детей с отклонениями генетического характера, если выявлены хромосомные изменения у родителей, если исследования биохимических маркеров родителей показали отклонения. Кроме этого, консультация врача-генетика считается обязательной, если на УЗИ плода было замечено отклонение в развитии.

В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.

Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.

После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:

  • кариотип;
  • генетический скрининг;
  • ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность;
  • исследование на ломкую Х-хромосому.

По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.

Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.

Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.

Поскольку заключение генетика в большинстве случаев определяет возможность человека иметь детей, выбирать такого врача следует с большой осторожностью.

В этом случае не обойтись без отзывов о врачах-генетиках вашего города. Значение имеют его репутация и репутация заведения, в котором он работает, его стаж. Если в вашем окружении нет людей, которые бы обращались к такому врачу и могли бы что-то сказать, может помочь интернет. Сегодня отзывы о врачах-генетиках, как и о других специалистах, можно найти на многочисленных интернет-сайтах на медицинскую тематику. Особенно полезными, если речь идет о планировании семьи, могут стать сайты женских сообществ.

О admin

x

Check Also

Какие изменения происходят в жизни и здоровье женщины после родов?

Какие изменения происходят в жизни и здоровье женщины после родов? Беременность и роды серьезно влияют на жизнь каждой женщины без исключения. Кто-то сразу чувствует и видит что-то новое, кто-то позже, но никого эти перемены не обходят стороной.

Плаксивость у женщин: причины и основные симптомы, LS

Всем известно, что представительницы прекрасной половины человечества – натуры утонченные и впечатлительные. Конечно, дамам свойственна эмоциональность, и именно потому, что женщины чаще позволяют себе плакать, чем мужчины, они менее склонны к сердечно-сосудистым заболеваниям.

Жизнь мужчины во время беременности жены: руководство к действию

Жизнь мужчины во время беременности жены: руководство к действию 06.08.2013 , Беременность Один комментарий Мы уже обсудили, как может повлиять беременность на отношения и то, как при этом сохранить хорошие отношения с мужем.

Как и какое УЗИ делают на ранних сроках беременности

Для чего и как делают УЗИ на ранних сроках беременности? Стандартная программа ведения беременности предусматривает множество методов обследования, начиная с первых недель ожидания малыша. Один из самых эффективных и информативных способов — ультразвуковое исследование. Обследование ...

Женщина после родов – физическое и психологическое состояние

Женщина после родов Женский организм после родов претерпевает многие изменения, касающиеся как его физического, так и психологического состояния. Женщина после родов нередко замечает у себя непонятные явления, которые тревожат ее и вызывают множество вопросов.

Раздражительность при беременности

Разве можно сегодня удивить кого-то вспыльчивостью, раздражительностью и нервозностью? Скорее наоборот: спокойные, умиротворенные и уравновешенные, гармоничные личности сразу же привлекают к себе внимание и вызывают не только удивление, но и уважение.

Задержка месячных: возможные причины патологии

Задержка месячных: физиологические и патологические причины Для одних женщин задержка месячных – долгожданное событие, которое знаменует наступление беременности, для других же – повод для паники. Если задержка связана с тем, что женщина беременна, это не ...

ЖЕНЩИНА ПОСЛЕ РОДОВ: восстановление без лекарственных препаратов

Послеродовый период: что нужно знать Каждая беременная готовится к появлению ребенка, и чем ближе срок родов, тем сильнее ожидание. Но часто о том, что происходит в первые часы и дни после рождения ребенка, будущая мама ничего не знает.

Первые важные признаки беременности на первой неделе

Многолетние наблюдения медиков позволяют нам распознавать первые признаки беременности уже на первой неделе после оплодотворения. Конечно, со стопроцентной точностью определить беременность на таком раннем сроке можно лишь в условиях медицинского учреждения, причем, не всегда.

В одной груди молока больше, чем в другой, Курсы консультантов по грудному вскармливанию

Доброго всем дня! У меня вопрос не совсем по практической работе - там понятно, какой предполагается ответ. А вот что интересно - бывает ли так, что в одной груди действительно молока вырабатывается заметно больше, чем в другой, по объективным причинам, не зависящим от прикладываний? Напимер, если железистой ткани в одной груди в 2 раза меньше? Возможные причины - патология развития, травма, операция.

Сколько набирают вес при беременности: контроль лишних килограммов

Сколько набирают вес при беременности Большинство беременных женщин боится набрать много лишнего веса, от которого потом невозможно будет избавиться. Ответ простой — нужно контролировать прибавление. Набрать вес при беременности — это совершенно нормально, и никуда ...

6 неделя беременности — все о беременности и родах, шестая неделя беременности

На 6 неделе беременности в организме женщины происходят очень серьезные гормональные перемены - уменьшается синтез гормонов гипофиза, возрастает выработка пролактина, может увеличиваться щитовидная железа.

Чем заняться в декрете до и после родов, советы как заработать деньги (видео и отзывы)

Чем можно заняться в декретном отпуске? Казалось бы, вопрос о том, на что потратить свободное время – абсурден, однако это не так, если речь идет о подготовке к родам и декретном отпуске.

Стресс во время беременности: причины, следствия, методы борьбы

Стресс во время беременности: причины, следствия, методы борьбы Исследования показали, что сильный стресс во время беременности может причинить вред будущему ребенку. У женщин, подверженных стрессу, в два раза чаще рождаются малыши с какими-либо пороками развития, чем у тех, чья беременность протекала эмоционально спокойно и ровно.

Одна грудь больше другой при кормлении и после

Вопросы по поводу лактации возникают у каждой молодой мамы. Серьезное беспокойство у кормящих вызывает ситуация, когда одна грудь больше другой и молока вырабатывается неодинаковое количество.

Тест на беременность во время месячных: целесообразно ли его делать

Две полоски на тесте во время месячных: бывает и так Многим может показаться абсурдной идея проводить тест на беременность во время месячных. Ведь наличие менструального кровотечения – это показатель того, что оплодотворение не произошло. И, ...